Какво е спинална мускулна атрофия, симптоми и лечение

Спинална мускулна атрофия е рядко генетично разстройство, което засяга нервните клетки в гръбначния мозък, които са отговорни за предаването на електрически стимули от мозъка до мускулите, като по този начин затруднява доброволното придвижване на мускулите..

Това сериозно заболяване причинява атрофия и прогресираща мускулна слабост. Първоначално симптомите засягат краката, след ръцете и накрая мускулите на багажника.

Никога няма лечение за това заболяване, възможно е да се следва лечение, за да се забави неговото развитие и да се подобри качеството на живот, което позволява на човека да бъде автономен за повече време.

Основни симптоми

Симптомите на гръбначната мускулна атрофия варират в зависимост от вида на заболяването, тъй като се класифицират според степента на увреждане на мускулите и възрастта, в която възникват първите симптоми:

Тип I - Тежка болест на Верниг-Хофман

Това е сериозна форма на заболяване, която може да бъде идентифицирана между 0 и 6 месеца, тъй като засяга нормалното развитие на бебето, затруднява поддържането на главата или оставането в седнало положение без подкрепа. Също така е трудно да се диша и да се преглъща. Преди навършване на 1-годишна възраст бебето няма да може да преглъща и при хранене възникват дихателни затруднения в зависимост от необходимостта от хоспитализация..

Бебетата, диагностицирани с тежка спинална мускулна атрофия, имат няколко години живот и в определени случаи не са завършили 2-ра година, но усъвършенстваното лечение е увеличило продължителността на живота.

Тип II - Междинен или хроничен

Обикновено симптомите се появяват между 6 и 18 месеца и затрудняват седенето, стоенето или ходенето соло. Някои бебета могат да останат пеша, но по пътя им може да има затруднения при напълняването и да могат да живеят, още по-голям риск от респираторни заболявания. Също така, представете малки храмове и може да страда от сколиоза.

Продължителността на живота варира между 10 и 40 години, в зависимост от други заболявания, които могат да присъстват, и вида на лечението, което се извършва.

Тип III - лека, непълнолетна болест на Кугелберг-Веландер

Този тип е по-лек и се развива между детството и юношеството, дори ако не затруднява ходенето или стоенето пеша, пречи на по-сложни дейности, като например изкачване по стълбите. Тази трудност може да причини трудности, дори ако е необходимо да се използват колела. Този тип се разделя отново:

Тип 3а: поява на болест преди 3-годишна възраст, са в състояние да ходят до 20 години;
Тип 3b: появата на болестта след 3-годишна възраст, която може да продължи да ходи цял живот.

С времето човекът може да представи сколиоза и продължителността на живота им е неопределена, живее приблизително както нормално.

Тип IV - възрастен

Няма консенсус за това колко са диагностицирани, някои автори твърдят, че възниква около 10-годишна възраст, въпреки че други са около 30 години. В този случай двигателната загуба не е много сериозна, поглъщането в дихателната система е много засегнато. По този начин са налице по-леки симптоми като храмовете на ръцете и краката и продължителността на живота е нормална.

Как се потвърждава диагнозата

Диагнозата не е лесна и с появата на симптоми лекарят или педиатърът може да поиска поредица от заболявания, които засягат опорно-двигателния апарат. Някои студенти, които са насочени от лекаря, за да помогнат за диагностициране на заболяването: електромиография, мускулна биопсия и молекулен анализ.

Какво причинява мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия се причинява от генетична мутация в хромозома 5, която причинява липсата на протеин, известен като Survival Motor Neuron-1 (SMN1)), важни за правилното функциониране на мускулите. Има по-малко обичайни случаи, когато генетична мутация се среща в други гени, които също са свързани с доброволното движение на мускулите.

Как протича лечението

Лечението на гръбначната мускулна атрофия се провежда за подпомагане на контрола на симптомите и подобряване на качеството на живота на човека, поради факта, че няма лечение за тази генетична промяна.

За провеждането на лечението е необходим мултидисциплинарен екип от здравни специалисти, като травматолози, физиотерапевти, медицински сестри, диетолози и трудотерапевти, например. Основните форми на лечение включват:

1. Физиотерапевтично лечение

Физиотерапията е много важна за всички случаи на мускулна атрофия, защото ви позволява да поддържате кръвообращението, да избягвате твърдите стави, да намалите загубата на мускулна маса и да подобрите гъвкавостта.

Някои упражнения, които могат да се правят без повдигане на тежести, изпълнете упражнения с еластични ленти или практикувайте упражнения за работа на мускулите. Тези упражнения трябва да се ръководят от физиотерапевт в специализирана физиотерапевтична клиника, поради което те са адаптирани към всеки човек, като се вземат предвид техните ограничения.

В допълнение към това, електростимулаторните устройства могат да се използват и за насърчаване на мускулната контракция, както в случая на сегашния руснак, което е отличен вариант за допълване на лечението..

2. Използване на оборудване и трудотерапия

Трудовата терапия е отличен вариант за повишаване на качеството на живот в случаите, когато има затруднения при движение или извършване на прости ежедневни дейности, като например хранене или ходене.

Това се дължи и на факта, че по време на сеансите по трудова терапия професионалистът помага на човека да използва някакво помощно оборудване, например специални кабинки или инвалидна количка, което им позволява да изпълняват същите задачи, дори когато болестта е ограничена.

3. Правилна диета

Извършването на правилно хранене е много важно, за да се гарантира развитието на страдащите от мускулна атрофия, особено при деца. Въпреки това има много трудности при дъвчене и преглъщане и в тези случаи диетологът може да посочи лошите храни, които могат да бъдат включени в диетата, както и да посочи лошите добавки, които позволяват да се задоволят всички нужди на организма..

В много случаи, особено в тези, които са по-напреднали, може да се наложи да използвате сонда за хранене, това ви позволява да нахраните човека през епруветка, без да се налага да дъвчете или гълта. Вижте повече за този тип ентерално хранене.

Други възможности за лечение

В допълнение към споменатите по-горе техники, може да се наложи и други видове лечение, което ще зависи от симптомите и ограниченията на всеки човек. Например, в случаите, когато са засегнати дихателните мускули, може да се наложи да се използва дихателен апарат, който осигурява въздух към белите дробове, като попълва мускулите..

При деца с мускулни проблеми около гръбначния стълб може да се наложи операция за коригиране на сколиозата, тъй като дисбалансът в силата на мускулите може да причини колоната да се развие неподходящо..

Алтернативно лечение за употребата на лекарството Spinraza, което е одобрено в САЩ и обещава да намали симптомите на атрофия, причинени от промени в гена SMN-1.