Кога да се направи генетичен тест (BRCA1 и BRCA2) за рак на гърдата

Генетичният тест за рак на гърдата има за основна цел да потвърди риска от развитие на рак на гърдата, освен че позволява на лекаря да знае коя мутация е свързана с раковата промяна.

Този вид тест обикновено е показан за хора, които имат близки роднини, на които е бил диагностициран рак на гърдата преди 50-годишна възраст, рак на яйчниците или рак на гърдата при мъжете. Тестът се състои от кръвен тест, който с помощта на молекулярно-диагностични техники идентифицира една или повече мутации, свързани с чувствителност към рак на гърдата, като основните маркери, поискани в теста, са BRCA1 и BRCA2.

Важно е също да имате редовни прегледи и да сте наясно с първите симптоми на заболяването, така че диагнозата да бъде поставена рано и по този начин лечението да започне. Научете как да идентифицирате ранните симптоми на рак на гърдата.

Цена за генетичен тест

Генетичното тестване е скъпо, тъй като се прави с помощта на най-модерно оборудване с висока чувствителност и специфичност. По този начин, в зависимост от лабораторията, в която се провежда, генетичното изследване може да струва между R $ 1500 и 7 000 000 R $ и не е включено в здравните планове, обаче е възможно да се получи разрешение за изследване от SUS при разрешение специален.

Кога да направя

Генетичният преглед за рак на гърдата е преглед, посочен от онколога, мастолог или генетик, направен от анализа на кръвна проба и препоръчителен за хора, които имат членове на семейството с диагноза рак на гърдата, жени или мъже, преди навършване на 50-годишна възраст или рак на яйчниците на всяка възраст. Чрез този тест е възможно да се разбере дали има мутации в BRCA1 или BRCA2 и по този начин е възможно да се провери вероятността от развитие на рак на гърдата.

Обикновено, когато има индикация за наличието на мутации в тези гени, има вероятност човекът да развие рак на гърдата през целия живот. От лекаря зависи да определи риска от проявление на болестта, така че да се приемат превантивни мерки според риска от развитие на болестта.

Как се прави

Генетичният тест за рак на гърдата се прави чрез анализ на малка кръвна проба, която се изпраща в лабораторията за анализ. За да направите изпита, не се изисква специална подготовка или гладуване и това не причинява болка, най-многото, което може да се случи, е лек дискомфорт по време на събирането..

Този тест има основната цел да оцени гените BRCA1 и BRCA2, които са туморни супресорни гени, тоест предотвратяват размножаването на раковите клетки. Когато обаче има мутация в някой от тези гени, функцията за спиране или забавяне на развитието на тумора е нарушена с пролиферацията на туморните клетки и вследствие на това - развитието на рак..

Видът на методологията и мутацията, които ще бъдат изследвани, се определят от лекаря, както и резултатите от:

Пълна секвенция, в който се вижда целият геном на човека, като е възможно да се идентифицират всички мутации, които има;
Последователност на генома, където само специфични участъци от ДНК са секвенирани, идентифициращи мутации, налични в тези региони;
Търсене на специфична мутация, в която лекарят посочва коя мутация иска да знае и се извършват специфични тестове, за да се идентифицира желаната мутация, като този метод е по-подходящ за хора, които имат членове на семейството с някаква генетична промяна, която вече е идентифицирана за рак на гърдата;
Изолирано търсене на вмъквания и изтривания, в който се проверяват промените в специфични гени, като тази методология е по-подходяща за онези, които вече са направили секвенирането, но се нуждаят от допълване.

Резултатът от генетичния тест се изпраща на лекаря и докладът съдържа метода, използван за откриване, както и наличието на гените и идентифицираната мутация, ако има такава. Освен това, в зависимост от използваната методология, в доклада може да се информира колко е изразена мутацията или гена, което може да помогне на лекаря да провери риска от развитие на рак на гърдата. Научете повече за молекулярната диагностика.

Възможни резултати

Резултатите от изпита се изпращат на лекаря под формата на доклад, който може да бъде положителен или отрицателен. Твърди се, че генетичният тест е положителен, когато присъствието на мутация в поне един от гените е проверено, но това не означава непременно дали човекът ще има рак или възрастта, на която може да се случи, като се изискват количествени тестове.

Въпреки това, когато например се открие мутация в гена BRCA1, има вероятност до 81% от развитието на рак на гърдата и се препоръчва човекът да се подлага на магнитно-резонансна томография годишно, в допълнение към възможността да се подложи на мастектомия като средство за превенция.

Отрицателният генетичен тест е този, при който в анализираните гени не е потвърдена мутация, но все още има вероятност от развитие на рак, макар и много нисък, което изисква медицинско наблюдение чрез редовни прегледи. Открийте други тестове, потвърждаващи рака на гърдата.

Онкотип DX изпит

Тестът Oncotype DX също е генетичен тест за рак на гърдата, който се прави от анализа на материал за биопсия на гърдата и има за цел да оцени гените, свързани с рака на гърдата, чрез молекулярно-диагностични техники, като напр. RT-PCR. По този начин е възможно лекарят да посочи най-доброто лечение, а химиотерапията може да бъде избегната, например.

Този тест е в състояние да идентифицира рака на гърдата в ранните етапи и да провери степента на агресия и как би бил отговорът на лечението. По този начин е възможно да се направи по-целенасочено лечение на рак, като се избягват страничните ефекти от химиотерапията например.

Изпитът за Oncotype DX се предлага в частни клиники, трябва да се направи след препоръката на онколога и резултатът се освобождава средно след 20 дни.