Заболявания, открити в неонаталния размер

Неонатологичният размер също изисква талон, е безплатен и задължителен лабораторен тест, който се провежда на всички новородени между 2-ия и 5-ия ден след раждането, тъй като помага за диагностициране на някои метаболитни и вродени заболявания като фенилкетонурия или Вроден хипотиреоидизъм.

По принцип неонаталният размер помага да се диагностицира вродени заболявания, които могат да бъдат лекувани от първите дни след раждането, за да ми позволят да подобря качеството на живот на детето.

Заболяванията, открити от сондата на талон, варират в различните страни, но винаги се търси откриване на фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм. Има различни лабораторни профили, един основен и един удължен.

Повече подробности за неонаталния размер тук.

Заболявания, открити от основния неонатален размер

Заболяванията, открити от основния контролен пункт, са:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е вродено заболяване, при което храносмилателната система на бебето не може да усвоява фенилаланин, който е протеин, присъстващ в храни като хора и месо, а когато не се усвои, може да бъде отровен за организма, компрометирайки го неврологична система в развитието на детето.

Как протича лечението: Храната с фенилаланин трябва да се елиминира от диетата на детето.

2. Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, при което щитовидната жлеза на бебето не произвежда нормални хормонални песнопения, които биха могли да навредят на растежа на бебето, както и да причинят умствена изостаналост.

Как протича лечението: Бебето трябва да приема хормонални лекарства, за да помогне за регулирането на нивата на хормоните на щитовидната жлеза, като гарантира, че то кремира и се развива здравословно..

3. Серповидноклетъчна анемия

Анемията на сърпоподобните клетки е генетичен проблем, който причинява промени под формата на кръвни клетки, намалявайки способността за транспортиране на кислород до различни части на тялото, което може да причини забавяне в развитието на някои организми.

Как протича лечението: в зависимост от тежестта на заболяването, бебето може да се нуждае от кръвопреливане. Лечението обаче е необходимо само когато възникнат инфекции като пневмония или тонзилит..

4. Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия е заболяване, което има дефицит в производството на някои хормони и преувеличено увеличаване на производството на други, което може да причини прекомерен растеж, преждевременни пубертални и други физически проблеми.

Как протича лечението: Бебето трябва да се подложи на хормонално заместително медицинско лечение през целия си живот, за да компенсира липсата на хормони и / или да стабилизира хормоналния стрес в излишък.

5. Муковисцидоза

Кистозната фиброза е проблем, който води до производството на голямо количество кожа, компрометира дихателната система и засяга и панкреаса.

Как протича лечението: трябва да се лекуват с противовъзпалителни лекарства, грижа за диета и дихателна физиотерапия за облекчаване на симптомите на заболяването, особено затрудненото дишане.

6. Дефицит на биотинидаза

Недостигът на биотинидаза се състои от вроден проблем, който причинява неспособността на организма да рециклира биотин, който е много важен витамин, който гарантира здравето на нервната система. По този начин бебетата с този проблем могат да представят гърчове, липса на двигателна координация, забавяне на развитието и падане на косата.

Как протича лечението: прием на витамин Биотин за цял живот, за да компенсира неспособността на тялото да използва този витамин.

Откритите заболявания увеличават неонаталния размер

В допълнение към гореспоменатите заболявания, проблемът с разширения талон може да открие и други заболявания, като например:

галактоземия: болен е, че детето не може да усвои захарта, присъстваща в леглото, което би могло да компрометира централната нервна система;
Вродена токсоплазмоза: болест, която може да бъде фатална, предизвикваща слепота, жълтеникаво оцветяване, наречено жълтеница, гърчове, умствена изостаналост;
Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа: улеснява появата на анемии, които могат да варират по интензивност;
Вроден сифилис: сериозно заболяване, което може да доведе до увреждане на централната нервна система;
СПИН: болест, която компрометира имунната система и все още няма лечение;
Вродена рубеола: причинява вродени деформации като катаракта, сордера, умствена изостаналост и дори сърдечни малформации;
Вроден херпес: рядко заболяване, което може да причини локализирани лезии в кожата, лигавиците и очите, може да се разпространи и сериозно да засегне централната нервна система;
Вродена цитомегаловирусна болест: може да генерира церебрални калцификации, умствена и двигателна изостаналост;
Вродена болест на шагас: инфекциозно заболяване, което може да причини умствена изостаналост, психомоторни и очни промени.

Горната част на талона плюс господаря откриване на част от болестите в по-рано посочения списък, но те могат да имат някое от тези имена според лабораторията и броя на заболяванията, които могат да бъдат открити.

Като цяло зъбката на разширения талон се реализира само ако бебето е замърсено, в случай че бебето се роди с някои от тези заболявания.

Ако контролно-пропускателният пункт открие някое от тези заболявания, лабораторията се свързва със семейството на бебето по телефона и бебето трябва да извърши нови тестове, за да потвърди, че заболяването се насочва за специализирана медицинска консултация..