Синдром на Morquio какво е, симптоми и лечение

Синдромът на Morquio е рядко генетично заболяване, при което растежът на гръбначния стълб е възпрепятстван, когато детето все още се развива, обикновено между 3 и 8 години. Това заболяване няма лечение и засяга средно 1 на 700 хиляди души с увреждане на целия скелет и пречи на мобилността.

Основната характеристика на това заболяване е промяната в растежа на целия скелет, особено на гръбначния стълб, докато останалата част от тялото и органите поддържат нормален растеж, поради което заболяването се задълбочава чрез компресиране на органите, причинявайки болка и ограничаване на голяма част от движенията..

Признаци и симптоми на синдрома на Morquio

Симптомите на синдрома на Morquio започват да се проявяват през първата година от живота, като се развиват с течение на времето. Симптомите могат да се проявят в следния ред:

• Първоначално носителят на този синдром е постоянно болен;
• През първата година от живота има интензивна и неоправдана загуба на тегло;
• С течение на месеците възникват затруднения и болка при ходене или движение;
• Ставите започват да се втвърдяват;
• Постепенно отслабване на стъпалата и глезените се развива;
• Има изкълчване на тазобедрената става, за да се предотврати ходенето, което прави човека с този синдром много зависим от инвалидната количка..

В допълнение към тези симптоми е възможно хората със синдром на Morquio да имат увеличен черен дроб, намален слухов капацитет, сърдечни и зрителни промени, както и физически характеристики, като например къса шия, голяма уста, пространство между зъбите и къс нос, например..

Диагнозата на синдрома на Morquio се поставя чрез оценка на представените симптоми, генетичен анализ и проверка на активността на ензим, който обикновено е намален при това заболяване.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Morquio има за цел да подобри подвижността и дихателния капацитет, като обикновено се препоръчва операция на костите на гръдния кош и гръбначния стълб..

Хората със синдром на Morquio имат много ограничена продължителност на живота, но това, което убива в тези случаи, е притискането на органи като белия дроб, което причинява тежка дихателна недостатъчност. Пациентите с този синдром могат да умрат на тригодишна възраст, но могат да живеят повече от тридесет.

Какво причинява синдром на Morquio

За да може детето да развие болестта, е необходимо и бащата, и майката да имат гена на синдрома на Morquio, защото ако само един родител има гена, той не определя заболяването. Ако баща и майка имат гена за синдрома на Morquio, има 40% вероятност да имат дете със синдрома.

Ето защо е важно в случай на фамилна анамнеза за синдрома или в случай на сключен брак, например, да се прави генетична консултация, за да се проверят шансовете на детето да има синдром. Разберете как се прави генетично консултиране.