Синдром на Айкарди

Синдромът на Aicardi е рядко генетично заболяване, което се характеризира с частично или пълно отсъствие на телесната телесна течност, важна част от мозъка, която свързва двете мозъчни полукълба, гърчове и проблеми с ретината..

Най- причина за синдром на Айкарди тя е свързана с генетична промяна на Х хромозомата и следователно това заболяване засяга главно жените. При мъжете заболяването може да възникне при пациенти със синдром на Клайнфелтер, тъй като имат допълнителна Х хромозома, която може да причини смърт през първите месеци от живота..

Синдромът на Aicardi няма лечение и продължителността на живота е намалена, като случаите, при които пациентите не достигат юношеска възраст.

Симптомите на синдрома на Aicardi

Симптомите на синдрома на Aicardi могат да бъдат:

• припадъци;
• Умствена изостаналост;
• Забавяне в двигателното развитие;
• Лезии в ретината на окото;
• Малформации на гръбначния стълб, като: spina bifida, слети прешлени или сколиоза;
• Трудности в общуването;
• Микрофталмия, която е резултат от малкия размер на окото или дори отсъствието му.

Припадъците при деца с този синдром се характеризират с бързи мускулни контракции, с хиперекстензия на главата, флексия или разширение на багажника и ръцете, които се появяват няколко пъти на ден от първата година от живота..

Най- диагноза синдром на Aicardi се извършва според характеристиките, представени от децата и невровизуалните изпити, като магнитен резонанс или електроенцефалограма, които позволяват да се идентифицират проблемите в мозъка.

Лечение на синдром на Aicardi

Лечението на синдрома на Aicardi не лекува болестта, но наистина помага за намаляване на симптомите и подобряване качеството на живот на пациентите..

За лечение на припадъци се препоръчва приема на антиконвулсивни лекарства, като карбамазепин или валпроат. Неврологичната физиотерапия или психомоторна стимулация може да бъде помощно средство за подобряване на пристъпите.

Повечето пациенти, дори и при лечението, умират преди 6-годишна възраст, обикновено поради респираторни усложнения. Оцеляването над 18 години е рядкост при това заболяване.

Полезни връзки:

• Апертен синдром
• Синдром на Уест
• Синдром на Алпорт