Парамилоидоза какво представлява и какви са симптомите
Парамилоидозата, наричана още болест на краката или фамилна амилоидотична полиневропатия, е рядко заболяване, което няма лечение, от генетичен произход, характеризиращо се с производството на амилоидни влакна от черния дроб, които се отлагат в тъканите и нервите, унищожавайки ги бавно.
Това заболяване се нарича болест на краката, защото именно в краката симптомите се появяват за първи път и малко по малко се появяват в други области на тялото.
При парамилоидоза увреждането на периферните нерви причинява засегнатите области, инервирани от тези нерви, което води до промени в чувствителността към топлина, студ, болка, тактилна и вибрация. В допълнение, двигателният капацитет също е засегнат и мускулите губят мускулната си маса, претърпявайки голяма атрофия и загуба на сила, което води до затруднение при ходене и използване на крайниците.
Какви симптоми
Парамилоидозата засяга периферната нервна система, което води до:
- Сърдечни проблеми, като ниско кръвно налягане, аритмии и атриовентрикуларни запушвания;
- Еректилна дисфункция;
- Стомашно-чревни проблеми, като запек, диария, фекална инконтиненция и гадене и повръщане, поради затруднено изпразване на стомаха;
- Дисфункции на урината, като задържане на урина и инконтиненция и промени в скоростта на гломерулна филтрация;
- Нарушения на очите, като влошаване на зениците и последваща слепота.
Освен това, в терминален стадий на заболяването човекът може да страда от намалена подвижност, нуждаещ се от инвалидна количка или да остане в леглото.
Заболяването обикновено се проявява на възраст между 20 и 40 години, което води до смърт 10 до 15 години след появата на първите симптоми..
Възможни причини
Парамилоидозата е автозомно доминиращо наследствено заболяване, което няма лечение и се причинява от генетична мутация в протеина TTR, която се състои в отлагането в тъканите и нервите на фибриларно вещество, произведено от черния дроб, наречено амилоид.
Отлагането на това вещество в тъканите води до прогресивно намаляване на чувствителността към стимулите и двигателния капацитет.
Как се извършва лечението
Най-ефективното лечение на парамилоидозата е трансплантацията на черен дроб, която е в състояние да забави прогресията на болестта донякъде. Използването на имуносупресивни лекарства е показано, за да се предотврати тялото на индивида да отхвърли новия орган, но могат да възникнат неприятни странични ефекти.
В допълнение, лекарят може също да препоръча лекарство, наречено Tafamidis, което помага да се забави развитието на болестта.
