Какво е вродена миастения

Вродената миастения е заболяване, което включва нервно-мускулния кръстовище и поради това причинява прогресивна мускулна слабост, често кара човека да трябва да ходи в инвалидна количка. Това заболяване може да бъде открито в юношеска или зряла възраст и в зависимост от вида на генетичната промяна, която лицето има, то може да бъде излекувано с употребата на лекарства.

В допълнение към лекарствата, посочени от невролога, е необходима и физиотерапия, за да се възстанови мускулната сила и да се координират движенията, но човекът отново може да ходи нормално, без да има нужда от инвалидна количка или патерици..

Вродената миастения не е точно същата като миастенията гравис, тъй като в случая с Миастения Гравис причината е промяна в имунната система на човека, докато при вродената миастения причината е генетична мутация, която е честа при хора от същото семейство.

Симптоми на вродена миастения

Симптомите на вродена миастения обикновено се появяват при бебета или на възраст между 3 и 7 години, но някои видове се появяват между 20 и 40 години, което може да бъде:

При бебето:

• Трудност при кърмене или хранене с шише, лесно задушаване и малко сила за сучене;
• Хипотония, която се проявява чрез слабостта на ръцете и краката;
• Опушен клепач;
• Съвместни контрактури (вродена артрогрипоза);
• Намален израз на лицето;
• Затруднено дишане и пурпурни пръсти и устни;
• Забавяне в развитието да седи, да пълзи и да ходи;
• По-големите деца може да имат затруднения с изкачването на стълби.

 При деца, юноши или възрастни:

• Слабост в краката или ръцете с усещане за изтръпване;
• Трудно ходене с необходимостта да седнете, за да почивате;
• Възможно е да има слабост в очните мускули, които приспиват клепача;
• Уморимост при полагане на малки усилия;
• Възможно е да има сколиоза в гръбначния стълб.

Има 4 различни вида вродена миастения: бавен канал, бърз канал с нисък афинитет, тежък AChR дефицит или AChE дефицит. Тъй като вродената бавноканална миастения може да се появи на възраст между 20 и 30 години. Всеки вид има свои собствени характеристики и лечението може да варира от един човек до друг, тъй като не всички имат едни и същи симптоми. 

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на вродена миастения трябва да бъде поставена въз основа на представените симптоми и може да бъде потвърдена чрез тестове като CK кръвен тест и генетични тестове, тестове за антитела, за да се потвърди, че това не е Myasthenia Gravis, и електромиография, която оценява качеството на контракцията мускулест, например.

При по-големи деца, юноши и възрастни лекарят или физиотерапевтът може също да извърши някои тестове в кабинета, за да идентифицира мускулна слабост, като например:

• Погледнете тавана в продължение на 2 минути, фиксирано и наблюдавайте дали има влошаване на трудността при поддържане на клепачите отворени;
• Повдигнете ръцете напред, до раменете, като поддържате това положение за 2 минути и наблюдавате дали е възможно да се поддържа това свиване или ако ръцете падат;
• Повдигнете носилката без помощта на ръцете си повече от 1 път или повдигнете от стола повече от 2 пъти, за да видите дали има повече и повече затруднения при извършването на тези движения.

Ако се наблюдава мускулна слабост и е трудно да се извършат тези тестове, много вероятно е да има генерализирана мускулна слабост, показваща заболяване като миастения.

За да прецените дали речта също е била засегната, можете да помолите човека да цитира числата от 1 до 100 и да наблюдава дали има промяна в тона на гласа, вокална недостатъчност или увеличаване на времето между цитата на всяко число. 

Лечение на вродена миастения

Лечението варира в зависимост от вида на вродената миастения, който лицето има, но в някои случаи средствата като инхибитори на ацетилцелинестераза, хинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол могат да бъдат посочени по препоръка на невропедиатъра или невролога. Физиотерапията е показана и може да помогне на човека да се почувства по-добре, като се бори с мускулната слабост и подобрява дишането, но няма да бъде ефективна без лекарства.

Децата могат да спят с кислородна маска, наречена CPAP, а родителите трябва да се научат да оказват първа помощ в случай на спиране на дишането. Знайте какво да правите, ако бебето ви спре да диша.

При физиотерапията упражненията трябва да са изометрични и да имат няколко повторения, но трябва да покриват няколко мускулни групи, включително дихателните и са много полезни за увеличаване на количеството на митохондриите, мускулите, капилярите и намаляване на концентрацията на лактат, с по-малко спазми.. 

Вродената миастения е лечима?

В повечето случаи вродената миастения няма лечение, което изисква лечение цял живот. Лекарствата и физиотерапията обаче помагат да се подобри качеството на живот на човека, да се бори с умората и мускулната слабост и да се избегнат усложнения като атрофия на ръцете и краката и задушаването, което може да възникне при нарушено дишане, поради което от съществено значение за живота.

Хората с вродена миастения, причинени от дефект на гена DOK7, могат да подобрят значително състоянието си и очевидно могат да бъдат „излекувани“ с употребата на лекарства, обикновено използвани срещу астма, салбутамол, но под формата на таблетки или таблетки. Все пак може да се наложи да правите физикална терапия спорадично.

Когато човекът има вродена миастения и не се подложи на лечение, той постепенно ще загуби сила в мускулите, ще се атрофира, трябва да остане в леглото и може да умре от дихателна недостатъчност и затова клиничното и физиотерапевтичното лечение е толкова важно, защото и двете могат да се подобрят качеството на живот на човека и удължава живота.

Някои лекарства, които влошават състоянието на вродената миастения, са ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-блокери, прокаинамид и хинидин, поради което всички лекарства трябва да се използват само по лекарски съвет след идентифициране на вида, който лицето има.