Какво е болестта на Гоше и как да се лекува

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, което се характеризира с ензимен дефицит, който кара мастната субстанция в клетките да се отлага в различни органи на тялото, като черен дроб, далак или бял дроб, както и в костите или гръбначния мозък. кост.

По този начин, в зависимост от засегнатото място и други характеристики, болестта може да бъде разделена на 3 вида:

Тип 1 болест на Гоше - неневропатичен: той е най-честата форма и засяга както възрастни, така и деца, с бавна прогресия и възможен нормален живот с правилното приемане на лекарства;
Болест Гоше тип 2 - остра невропатична форма: засяга бебетата и обикновено се диагностицира до 5-месечна възраст, като е сериозно заболяване, което може да доведе до смърт до 2 години;
Болест Гоше тип 3 - подостра невропатична форма: засяга деца и юноши и диагнозата й обикновено се поставя на 6 или 7 години. Той не е толкова тежък като форма 2, но може да доведе до смърт на възраст около 20 или 30 години, поради неврологични и белодробни усложнения..

Поради тежестта на някои форми на заболяването, диагнозата му трябва да бъде поставена възможно най-скоро, за да се започне подходящо лечение и да се намалят усложненията, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Основни симптоми

Симптомите на болестта на Гоше могат да варират в зависимост от вида на заболяването и засегнатите места, но най-честите симптоми включват:

Прекомерна умора;
Забавяне на растежа;
Назално кървене;
Болки в костите;
Спонтанни фрактури;
Увеличен черен дроб и далак;
Разширени вени в хранопровода;
Болки в корема.

Възможно е да има и костни заболявания като остеопороза или остеонекроза. И през повечето време тези симптоми не се появяват едновременно.

Когато заболяването засяга и мозъка, могат да се появят други признаци, като необичайни движения на очите, скованост на мускулите, затруднено преглъщане или

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на болестта на Гоше се поставя въз основа на резултатите от тестове като биопсия, пункция на далака, кръвен тест или спинална пункция.

Как се извършва лечението

Болестта на Гоше няма лечение, но има някои форми на лечение, които могат да облекчат симптомите и да позволят по-добро качество на живот. В повечето случаи лечението се извършва с употребата на лекарства до края на живота ви, като най-използваните лекарства са Miglustat или Eliglustat, лекарства, които предотвратяват образуването на мастни вещества, които се натрупват в органите..

В най-тежките случаи лекарят може също да препоръча извършване на трансплантация на костен мозък или операция за отстраняване на далака.