Какво представлява цистинозата и основните симптоми

Цистинозата е вродено заболяване, при което тялото натрупва излишък от цистин, аминокиселина, която, когато е в излишък в рамките на клетките, произвежда кристали, които пречат на правилното функциониране на клетките и следователно това заболяване може да засегне няколко органи на тялото, т.е. се разделя на 3 основни типа:

• Нефропатична цистиноза: засяга главно бъбреците и се появява при бебето, но може да се развие до други части на тялото като очите;
• Междинна цистиноза: прилича на нефропатична цистиноза, но започва да се развива в юношеска възраст;
• Очна цистиноза: това е по-малко сериозният тип, който засяга само очите.

Това е генетично заболяване, което може да бъде открито при изследване на урина и кръв като бебе, около 6-месечна възраст. Родителите и педиатрите могат да подозират заболяването, ако бебето винаги е много жадно, уринира и повръща много и не наддава правилно, със съмнение за синдрома на Фанкони.

Основни симптоми

Симптомите на цистинозата варират в зависимост от засегнатия орган и могат да включват:

Цистиноза на бъбреците

• Повишена жажда;
• Повишена готовност за пикаене;
• Лесна уморяемост;
• Повишено кръвно налягане.

Цистиноза в очите

• Болка в очите;
• Чувствителност към светлина;
• Затруднено зрение, което може да се развие в слепота.

Освен това може да има и други признаци като затруднено преглъщане, забавяне на развитието, често повръщане, запек или усложнения като диабет и промени във функцията на щитовидната жлеза, например.

Какво причинява цистиноза

Цистинозата е заболяване, причинено от мутация в гена на CTNS, която е отговорна за производството на протеин, известен като цистинозин. Този протеин обикновено отстранява цистина от вътрешните клетки, като го предпазва от натрупване вътре.

Когато се случи това натрупване, здравите клетки се увреждат и не функционират нормално, увреждайки целия орган с течение на времето..

Как се извършва лечението

Лечението обикновено се извършва от момента на диагностициране на заболяването, като се започне с употребата на лекарства, като цистеамин, които помагат на тялото да елиминира част от излишния цистин. Въпреки това не е възможно напълно да се предотврати напредването на болестта и следователно често е необходимо да се направи трансплантация на бъбрек, когато болестта вече е засегнала сериозно органа.

Въпреки това, когато заболяването присъства в други органи, трансплантацията не лекува болестта и следователно може да се наложи да продължите да използвате лекарството.

Освен това някои симптоми и усложнения се нуждаят от специфично лечение, като диабет или нарушения на щитовидната жлеза, за да се подобри качеството на живот на децата..