Начална » Редки заболявания » Джуджето какъв е и основните симптоми и причини

    Джуджето какъв е и основните симптоми и причини

    Джуджето е следствие от генетични, хормонални, хранителни и екологични промени, които не позволяват на организма да расте и да се развива така, както трябва, причинявайки на човека максимален ръст под средния за населението на същата възраст и пол, който може да варира между 1,40 и 1,45 m.

    Джуджето може да се характеризира с къс ръст, крайници и пръсти, дълъг, тесен торс, извити крака, сравнително голяма глава, изпъкнало чело и изразена кифоза и лордоза.

    Има два основни типа джудже, които включват:

    • Пропорционално или хипофизно джудже: всички части на тялото са по-малки от нормалното и изглеждат пропорционални на височината;
    • Непропорционално или ахондропластично джудже: някои части на тялото са равни или по-големи от очакваното, създавайки усещане за непропорционална височина.

    Обикновено джуджето няма лечение, но лечението може да облекчи някои от усложненията или да коригира деформациите, които могат да възникнат с развитието на детето.

    Основни симптоми и причини

    В допълнение към намаляването на телесния ръст, различните видове джудже могат да причинят други симптоми като:

    1. Пропорционално джудже

    Обикновено симптомите от този тип се появяват през първите години от живота, тъй като основната им причина е промяна в производството на хормон на растежа, който присъства от раждането. Симптомите включват:

    • Растеж под третата педиатрична крива на перцентил;
    • Общото развитие на детето под нормалното;
    • Забавяне на сексуалното развитие през юношеството.

    В повечето случаи диагнозата се поставя от педиатъра малко след раждането или по време на детските консултации.

    2. Непропорционално джудже

    Повечето случаи на този тип джудже са предизвикани от промяна във формирането на хрущяла, наречена ахондроплазия. В тези случаи основните симптоми и признаци са:

    • Багажник с нормален размер;
    • Къси крака и ръце, особено в предмишницата и бедрата;
    • Малки пръсти с по-голямо пространство между средния и пръстеновидния пръст;
    • Трудност при огъване на лакътя;
    • Глава е твърде голяма за останалата част на тялото.

    Освен това, когато е причинено от други промени, като хромозомни мутации или недохранване, непропорционалният джудже може да причини и къса шия, заоблени гърди, деформации на устните, проблеми със зрението или деформации на стъпалото..

    Какво е изначален джуфизъм

    Първичната джуджета е изключително рядък вид джудже, който често може да бъде идентифициран преди раждането, тъй като растежът на плода е много бавен, като е по-малък от очакваното за гестационна възраст.

    Обикновено детето се ражда с много ниско тегло и продължава да расте много бавно, въпреки че неговото развитие е нормално и затова диагнозата обикновено се поставя през първите месеци от живота.

    Как се поставя диагнозата

    Диагнозата на джудже е клинична и обикновено радиологичното изследване е достатъчно, за да го потвърди. Поради костната структура някои клинични усложнения са по-чести и се препоръчва наблюдение от мултидисциплинарен екип, като се обърне специално внимание на неврологичните усложнения, костните деформации и повтарящите се ушни инфекции..

    Опции за лечение

    Всички случаи трябва да бъдат оценени от лекаря, за да се идентифицират възможни усложнения или деформации, които трябва да бъдат коригирани. Някои от най-използваните лечения обаче включват:

    • хирургия: трябва да се извършва от ортопеда и помага да се коригират промените в посоката на растеж на някои кости и да се насърчи удължаването на костите;
    • Хормонална терапия: използва се в случаи на джудже, поради недостиг на хормон на растежа и се прави с ежедневни инжекции на хормона, което може да помогне за намаляване на разликата във височината;
    • Увеличени ръце или крака: това е малко използвано лечение, при което лекарят прави операция, за да се опита да разтегне крайниците, ако те са в несъразмерност с останалата част от тялото.

    Освен това страдащите от джудже би трябвало да имат редовни консултации, особено през детството, за да преценят появата на усложнения, които могат да бъдат лекувани, за да се поддържа доброто качество на живот..

    Следваща статия
    напроксен
    Предишна статия
    нандролон