Пароксизмална нощна хемоглобинурия каква е и как се поставя диагнозата

Пароксизмална нощна хемоглобинурия, известна още като PNH, е рядко заболяване от генетичен произход, характеризиращо се с промени в мембраната на червените кръвни клетки, водещи до нейното унищожаване и елиминиране на компоненти на червените кръвни клетки в урината, като по този начин се счита за хронична хемолитична анемия..

Терминът nocturne се отнася до периода на деня, когато най-високата степен на унищожаване на червените кръвни клетки е наблюдавана при хора със заболяването, но изследванията показват, че хемолизата, тоест унищожаването на червените кръвни клетки, се появява по всяко време на деня при хора, които имат хемоглобинурия.

PNH няма лечение, но лечението може да се извърши чрез трансплантация на костен мозък и използване на Eculizumab, което е специфичното лекарство за лечение на това заболяване. Научете повече за Eculizumab.

Основни симптоми

Основните симптоми на нощна пароксизмална хемоглобинурия са:

• Първо много тъмна урина, поради високата концентрация на червени кръвни клетки в урината;
• слабост;
• сънливост;
• Слаба коса и нокти;
• забавяне;
• Мускулна болка;
• Чести инфекции;
• Заболяване при движение;
• Коремна болка;
• жълтеница;
• Мъжка еректилна дисфункция;
• Намалена функция на бъбреците.

Хората с нощна пароксизмална хемоглобинурия имат повишен шанс за тромбоза поради промени в процеса на съсирване на кръвта.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на нощна пароксизмална хемоглобинурия се поставя чрез няколко теста, като:

• ТГС, че при хора с PNH е показана панцитопения, което съответства на намаляването на всички кръвни компоненти - знайте как да интерпретирате кръвната картина;
• Дозировка на свободен билирубин, която се увеличава;
• Идентифициране и дозиране на проточната цитометрия на CD55 и CD59 антигени, които са протеини, присъстващи в мембраната на червените кръвни клетки и в случай на хемоглобинурия са редуцирани или липсват.

В допълнение към тези тестове, хематологът може да поръча допълнителни тестове, като тест за захароза и тест HAM, които помагат за диагностицирането на нощна пароксизмална хемоглобинурия. Обикновено диагнозата се поставя между 40 и 50 години, а оцеляването на човека е около 10 до 15 години.

Как се лекува

Лечението на нощна пароксизмална хемоглобинурия може да се извърши с трансплантация на алогенни хематопоетични стволови клетки и с лекарството Eculizumab (Soliris) 300 mg на всеки 15 дни. Това лекарство може да бъде доставено от SUS чрез законни действия.

Препоръчва се и добавка на желязо с фолиева киселина, в допълнение към адекватния хранителен и хематологичен мониторинг.