Характеристики на синдрома на Уилямс-Берен
Синдромът на Уилямс-Бюрен е рядко генетично заболяване, чиито основни характеристики са много приятелско, хиперсоциално и комуникативно поведение на детето, въпреки че представя сърдечни, координационни, балансови, психични и психомоторни проблеми.
Този синдром засяга производството на еластин, влияе върху еластичността на кръвоносните съдове, белите дробове, червата и кожата.
Децата с този синдром започват да говорят на около 18-месечна възраст, но те лесно се учат на рими и песни и като цяло имат много музикална чувствителност и добра слухова памет. Обикновено проявяват страх, когато чуят ръкопляскане, смесител, самолет и т.н., защото са свръхчувствителни към звука, състояние, наречено хиперакусис.
Основни характеристики
При този синдром могат да се получат няколко делеции на гени и следователно характеристиките на един индивид могат да бъдат много различни от тези на друг. Сред възможните характеристики обаче могат да присъстват:
- Подуване около очите
- Малък изправен нос
- Малка брадичка
- Деликатна кожа
- Звезден ирис при хора със сини очи
- Къса дължина при раждане и дефицит от около 1 до 2 см височина годишно
- Къдрава коса
- Пълни устни
- Удоволствие от музика, пеене и музикални инструменти
- Трудност при хранене
- Чревни спазми
- Нарушения на съня
- Вродена сърдечна болест
- Артериална хипертония
- Рецидивиращи ушни инфекции
- кривогледство
- Малки зъби твърде далеч един от друг
- Честа усмивка, лекота на общуване
- Някои интелектуални увреждания, вариращи от леки до умерени
- Дефицит на вниманието и хиперактивност
- В училищна възраст има трудности при четене, говорене и математика,
Обикновено хората с този синдром имат здравословни проблеми като високо кръвно налягане, отит, пикочни инфекции, бъбречна недостатъчност, ендокардит, стоматологични проблеми, както и сколиоза и контрактура на ставите, особено по време на пубертета..
Моторното развитие е по-бавно, отнема време за разходка и те имат големи трудности при изпълнение на задачи, които изискват двигателна координация, като рязане на хартия, рисуване, каране на колело или завързване на обувките..
Когато сте възрастен, могат да възникнат психични заболявания като депресия, обсесивно-натрапчиви симптоми, фобии, панически атаки и посттравматичен стрес..
Как се поставя диагнозата
Лекарят открива, че детето има синдром на Уилямс-Беурен, когато наблюдава неговите характеристики, като се потвърждава чрез генетичен тест, който е вид кръвен тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Тестове като ултразвук на бъбрека, оценка на кръвното налягане и наличието на ехокардиограма също могат да бъдат полезни. В допълнение, високи нива на калций в кръвта, високо кръвно налягане, разхлабени стави и звездна форма на ириса, ако окото е синьо.
Някои особености, които могат да помогнат при диагностицирането на този синдром, са, че детето или възрастният не обича да сменя повърхността, където и да е, не обича пясък, нито стълби или неравномерни повърхности.
Как е лечението
Синдромът на Уилямс-Беурен няма лечение и затова е необходимо да бъде придружен от кардиолог, физиотерапевт, логопед, а преподаването в специалното училище е необходимо, поради умствената изостаналост, която детето има. Педиатърът може също така да назначи често кръвни тестове за оценка на нивата на калций и витамин D, които обикновено са повишени.
