Какво е мукополизахаридоза и как се лекува?
Мукополизахаридозата се характеризира с група наследствени заболявания, които са резултат от липсата на ензим, чиято функция е да усвоява захар, наречена мукополизахарид, известен още като глюкозаминогликан.
Това е рядко заболяване и е трудно да се диагностицира, защото представя симптоми, много подобни на други заболявания, като увеличен черен дроб и далак, деформации на костите и ставите, нарушения на зрението и респираторни проблеми, например..
Мукополизахаридозата няма лечение, но може да се проведе лечение, което забавя еволюцията на болестта и осигурява по-добро качество на живот на човека. Лечението зависи от вида на мукополизахаридозата и може да се извърши с ензимна подмяна, трансплантация на костен мозък, физикална терапия или лекарства например.
Видове мукополизахаридоза
Мукополизахаридозата може да бъде от няколко вида, които са свързани с ензима, който тялото не е в състояние да произвежда, като по този начин се проявяват различни симптоми за всяко заболяване. Различните видове мукополизахаридоза са:
- Тип 1: Синдром на Hurler, Hurler-Schele или Schele;
- Тип 2: Синдром на Хънтър;
- Тип 3: Синдром на Санфилипо;
- Тип 4: Синдром на Morquio. Научете повече за мукополизахаридозата тип 4;
- Тип 6: Синдром на Maroteux-Lamy;
- Тип 7: Синдром на Слай.
Възможни причини
Мукополизахаридозата е наследствено генетично заболяване, което означава, че преминава от родители на деца и е автозомно рецесивно заболяване, с изключение на тип II. Това заболяване се характеризира с неспособността на организма да произвежда определен ензим, който разгражда мукополизахаридите.
Мукополизахаридите са захари с дълги вериги, важни за образуването на различни телесни структури, като кожа, кости, хрущяли и сухожилия, които се натрупват в тези тъкани, но които трябва да бъдат подновени. За целта са необходими ензими, за да ги разградят, така че след това да бъдат отстранени и заменени с нови мукополизахариди.
Въпреки това, при хора с мукополизахаридоза, някои от тези ензими може да не присъстват за разграждането на мукополизахарида, което води до прекъсване на цикъла на обновяване, което води до натрупването на тези захари в лизозомите на клетките на тялото, което нарушава тяхното функциониране и води до други заболявания и малформации.
Какви симптоми
Симптомите на мукополизахаридоза зависят от вида на заболяването, което човекът има и са прогресиращи, което означава, че те се влошават с напредването на заболяването. Някои от признаците и симптомите са:
- Увеличен черен дроб и далак;
- Костни деформации;
- Проблеми със ставите и мобилността;
- Нисък ръст;
- Дихателни инфекции;
- Пъпна или ингвинална херния;
- Дихателни и сърдечно-съдови нарушения;
- Слухови и зрителни проблеми;
- Сънна апнея;
- Промени в централната нервна система;
- Главата уголемена.
Освен това повечето хора, които страдат от това заболяване, имат и характерна морфология на лицето.
Каква е диагнозата
Обикновено диагнозата мукополизахаридоза се състои в оценка на признаци и симптоми и лабораторни изследвания.
Как се извършва лечението
Лечението зависи от вида на мукополизахаридозата, която човек има, състоянието на заболяването и усложненията, които възникват и трябва да се извършат възможно най-бързо..
Лекарят може да препоръча ензимна заместителна терапия, трансплантация на костен мозък или сесии за физическа терапия например. Освен това трябва да се лекуват и усложненията, причинени от болестта.
