Начална » Генетични заболявания » Клеидокраниална дисплазия какво е, характеристики и лечение

    Клеидокраниална дисплазия какво е, характеристики и лечение

    Клеидокраниалната дисплазия е много рядка генетична и наследствена малформация, при която има забавяне в развитието на костите и раменете на черепа на детето, както и на зъбите.

    Въпреки че може да има няколко случая на това състояние в едно и също семейство, обикновено представените характеристики и симптоми варират значително от един човек до друг и следователно всеки случай трябва да бъде добре оценен от педиатъра..

    Основни характеристики

    Характеристиките на кледокраниалната дисплазия варират в широки граници от човек на човек, но най-честите включват:

    • Забавяне на затварянето на кътниците в бебето;
    • Изпъкнали брадичка и чело;
    • Много широк нос;
    • Небцето по-високо от нормалното;
    • По-къси или липсващи ключици;
    • Тесни и много гъвкави рамене;
    • Забавен растеж на зъбите.

    В допълнение, дисплазия може да засегне и гръбначния стълб и в тези случаи могат да възникнат други проблеми, като например сколиоза и нисък ръст. По същия начин промяната на костите на лицето също може да доведе до промяна на синусите, което може да доведе до по-чести пристъпи на синузит на детето с кледокраниална дисплазия..

    Как да потвърдим диагнозата

    Диагнозата на кледокраниална дисплазия обикновено се поставя от педиатъра след спазване на характеристиките на състоянието. Ето защо може да се наложи провеждането на диагностични тестове, като рентгенови лъчи, за да се потвърдят промените в костите в черепа или гърдите, например.

    Кой може да има това състояние

    Клеидокраниалната дисплазия се среща по-често при деца, при които единият или двамата родители имат малформацията, обаче, тъй като тя е причинена от генетична промяна, кледокраниалната дисплазия може да възникне и при деца на хора, които нямат други случаи в семейството, поради генетична мутация.

    Клеидокраниалната дисплазия обаче е много рядка, като има само един случай на всеки 1 милион раждания в целия свят..

    Как се извършва лечението

    В много случаи не е необходимо да се извършва какъвто и да е вид лечение, за да се коригират промените, причинени от кледокраниална дисплазия, тъй като те не пречат на развитието на детето, нито му пречат да има добро качество на живот..

    Въпреки това, в случаи на по-големи малформации, обикновено е лекарят да препоръча различни видове лечение, според промяната, която трябва да се лекува:

    1. Проблеми със зъбите

    В случай на зъбни проблеми и промени, целта е да се подобри външния вид на устата, за да се позволи на детето да се развива с по-голяма самоувереност, както и да има по-лесно време за дъвчене на храна.

    По този начин е важно да се обърнете към зъболекар или ортодонт, за да прецените необходимостта от прилагане на някакъв вид уред или дори операция.

    2. Речеви нарушения

    Поради промени в лицето и зъбите, някои деца с кледокраниална дисплазия могат да имат затруднения при правилното говорене. По този начин педиатърът може да посочи реализацията на логопедичните сесии.

    3. Чести синузити

    Тъй като синузитът е сравнително често срещан при тези, които имат това състояние, лекарят може да посочи кои са първите предупредителни признаци, които трябва да доведат до съмнение за синузит, като дразнене, наличие на лека температура или хрема, за да започне лечение възможно най-бързо и улесняване на възстановяването.

    4. Слаби кости

    В случай, че кледокраниалната дисплазия причинява отслабване на костите, лекарят може също да посъветва добавки с калций и витамин D, например.

    В допълнение към всичко това, по време на развитието на детето е важно също да прави редовни посещения при педиатър и ортопед, за да се прецени дали възникват нови усложнения, които трябва да се лекуват, за да се подобри качеството на живот на детето.