Как да разберете дали вашето бебе има муковисцидоза

Един от начините да се подозира дали детето има муковисцидоза е да се наблюдава дали потта му е по-солена от нормалната, но диагнозата на това заболяване се поставя чрез теста на краката, който трябва да се извърши през първия месец от живота. В случай на положителен резултат, диагнозата се потвърждава от теста за пот.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване без лечение, при което някои жлези произвеждат анормални секрети, които засягат главно храносмилателните и дихателните пътища. Лечението му включва лекарства, диета, физикална терапия и в някои случаи хирургия. Продължителността на живота на пациентите се увеличава поради напредъка на лечението и по-високата степен на придържане, като средният човек достига 40-годишна възраст.

Симптоми на муковисцидоза

Първият признак на муковисцидоза е, когато бебето не е в състояние да елиминира мекония, първите изпражнения на новороденото, на първия или втория ден от живота. Понякога лечението с лекарства не успява да разтвори тези изпражнения и те трябва да бъдат отстранени чрез операция. Други симптоми на това заболяване са:

• Солена пот;
• Устойчива хронична кашлица, нарушаване на храната и съня;
• Гъст храчки;
• Повторен бронхиолит, който е постоянното възпаление на бронхите;
• Инфекции на дихателните пътища, които се повтарят, като пневмония;
• Затруднено дишане;
• умора;
• Хронична диария или тежък запек;
• Загуба на апетит;
• газ;
• Мастни, бледо оцветени изпражнения;
• Трудност наддаване на тегло и задържан растеж.

Тези симптоми започват да се проявяват през първите седмици от живота и детето трябва да получи подходящо лечение, за да избегне влошаване на състоянието. Може обаче да се случи, че муковисцидозата е лека и симптомите се появяват само в юношеска или зряла възраст..

Диагноза муковисцидоза

Диагнозата муковисцидоза се поставя чрез теста за убождане на петата, който е задължителен за новородените и за да има надежден резултат е важно бебето да бъде взето за изследване преди 30 дни от живота. В случай на положителни резултати, след това се провежда теста за пот, за да се потвърди диагнозата. В този тест се събира и оценява малко пот от бебето, тъй като някои промени в потта показват наличието на муковисцидоза..

Дори при положителния резултат от двата теста тестът с пот обикновено се повтаря, за да сте сигурни в окончателната диагноза, като освен това е важно да се наблюдават симптомите, представени от бебето. По-големите деца, които имат симптоми на муковисцидоза, трябва да имат тест за пот, за да потвърдят диагнозата.

Освен това е важно да се извърши генетичен преглед, за да се провери коя мутация, свързана с муковисцидоза, която има бебето, тъй като в зависимост от мутацията заболяването може да има по-лека или по-тежка прогресия, което може да показва най-добрата стратегия на лечение, която трябва да бъде установени от педиатъра.

Вижте какви други проблеми могат да бъдат идентифицирани в този тест на: Заболявания, открити чрез теста за убождане на петата.

Лечение на муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза трябва да започне веднага след поставянето на диагнозата, дори и да няма симптоми, тъй като целите са отлагане на белодробни инфекции и предотвратяване на недохранване и забавяне на растежа. При лечението се използват различни средства, като:

• Антибиотици: избягвайте и лекувайте инфекции от бактерии;
• Противовъзпалителни лекарства;
• Бронходилататори: улесняват дишането;
• Муколитици: помагат за разреждане на храчките;
• Храносмилателни ензими: помагат за усвояването на храната
• Добавка на витамини A, E, K и D.

В лечението участват няколко специалисти, тъй като освен употребата на медикаменти се изисква и респираторна физиотерапия, хранителен и психологически мониторинг, кислородна терапия за подобряване на дишането и в някои случаи хирургия за подобряване на белодробната функция или трансплантация на белите дробове. Вижте как храната може да помогне за лечението на това заболяване в: Храна за муковисцидоза.

В Бразилия има няколко асоциации за родители, които имат деца с муковисцидоза, които носят информация за болестта и как да живеят по-добре с нея. Подкрепата и познанието на семейството са от съществено значение за по-добрия резултат от лечението.

Усложнения от муковисцидоза

Муковисцидозата причинява усложнения в няколко органи на тялото, които могат да причинят:

• Хроничен бронхит, който по принцип е труден за контрол;
• Панкреатична недостатъчност, която може да доведе до поглъщане на изядената храна и недохранване;
• диабет;
• Чернодробни заболявания, като възпаление и цироза;
• безплодие;
• Синдром на дистална чревна обструкция (DIOS), при който се наблюдава запушване на червата, което причинява спазми, болка и подуване в корема;
• Камъни в жлъчката;
• Костна болест, водеща до по-голяма лекота на фрактури на костите;
• недохранване.

Някои усложнения от муковисцидоза са трудни за контрол, но ранното лечение е най-добрият начин да се повиши качеството на живот и да се благоприятства правилния растеж на детето. Въпреки че имат много проблеми, хората с муковисцидоза обикновено могат да посещават училище и да работят.

Продължителност на живота

Продължителността на живота на хората с муковисцидоза варира от човек на човек според мутацията, пола, придържането към лечението, тежестта на заболяването, възрастта при диагнозата и клиничните респираторни, храносмилателни и панкреатични прояви. Прогнозата обикновено е по-лоша за хора, които не се лекуват правилно, имат късна диагноза или имат недостатъчност на панкреаса.

При хора, които са били диагностицирани рано, за предпочитане веднага след раждането, е възможно човекът да достигне 40-годишна възраст, но за това е необходимо лечението да се проведе по правилния начин. Разберете как трябва да се извършва лечение на муковисцидоза.

Понастоящем около 75% от хората, които следват лечението на муковисцидоза, както се препоръчва, достигат края на юношеството и около 50% достигат до третото десетилетие от живота, което е било само 10% преди.

Дори ако лечението се извършва правилно, за съжаление е трудно човекът с диагноза муковисцидоза да достигне 70 години например. Това е така, защото дори и при правилното лечение има прогресивно засягане на органите, което ги прави крехки, слаби и губят функцията си с годините, което в повечето случаи води до дихателна недостатъчност..

Освен това инфекциите от микроорганизми са много чести при хора с муковисцидоза и постоянното лечение с антимикробни средства може да причини бактериите да станат резистентни, което може допълнително да усложни клиничното състояние на пациента..