Как да идентифицираме и лекуваме миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия е генетично заболяване, известно още като болест на Щайнерт, характеризиращо се с трудността при отпускане на мускулите след контракция. Някои хора с това заболяване затрудняват разхлабването на дръжка или прекъсването на ръкостискане, например.

Миотоничната дистрофия може да се прояви и при двата пола, като е по-честа при млади възрастни. Най-засегнатите мускули включват тези на лицето, шията, ръцете, стъпалата и предмишниците.

При някои хора тя може да се прояви по тежък начин, като компрометира мускулните функции и представя продължителността на живота само 50 години, докато при други може да се прояви по мек начин, който проявява само мускулна слабост..

Видове миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия е разделена на 4 вида:

•  вроден: Симптомите се появяват по време на бременност, при които бебето има малко движение на плода. Скоро след раждането детето проявява проблеми с дишането и мускулна слабост.  
• бебе: При този тип миотонична дистрофия детето се развива нормално през първите години от живота си, проявявайки симптомите на заболяването между 5 и 10 години..
•  класически: Този вид миотонична дистрофия се проявява само в зряла възраст.
•  светлина: Индивиди с лека миотонична дистрофия нямат мускулно увреждане, а само лека слабост, която може да бъде контролирана.

Причините за миотоничната дистрофия са свързани с генетични промени, присъстващи в хромозома 19. Тези промени могат да се увеличават от поколение на поколение, което води до най-тежката проява на болестта.

Симптоми на миотонична дистрофия

Основните симптоми на миотоничната дистрофия са:

•  Мускулна атрофия;
•  Челна плешивост;
•  слабост;
•  Умствена изостаналост;
•  Трудности при храненето;
•  Затруднено дишане;
•  катаракта;
•  Трудности за отпускане на мускул след контракция;
•  Трудности да се говори;
•  сънливост;
•  диабет;
•  безплодие;
•  Менструални нарушения.

В зависимост от тежестта на заболяването, сковаността, причинена от хромозомни промени, може да компрометира няколко мускула, което води индивида до смърт преди 50-годишна възраст. Хората с най-лека форма на това заболяване имат само мускулна слабост.

Диагнозата се поставя чрез наблюдение на симптоми и генетични тестове, които откриват промени в хромозомите.

Лечение на миотонична дистрофия 

Симптомите могат да бъдат облекчени с употребата на лекарства като фенитоин, хинин и нифедипин, които намаляват мускулната скованост и болка, причинени от миотонична дистрофия.

Друг начин за насърчаване на качеството на живот на тези индивиди е чрез физическа терапия, която осигурява по-добър обхват на движение, мускулна сила и контрол на тялото..

 Лечението на миотоничната дистрофия е мултимодално, включващо медикаменти и физикална терапия. Лекарствата включват фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, които облекчават сковаността на мускулите и болката, причинени от болестта.

Физиотерапията има за цел да подобри качеството на живот на пациенти с миотонична дистрофия, осигурявайки повишена мускулна сила, обхват на движение и координация.