Мускулна дистрофия на Дюшен какво е, симптоми и лечение
Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко генетично заболяване, което засяга само мъжете и се характеризира с липсата на протеин в мускулите, известен като дистрофин, който помага да се поддържат мускулните клетки здрави. Следователно, това заболяване причинява прогресивно отслабване на цялата мускулатура на тялото, което затруднява детето да достигне важни етапи на развитието, като седене, стоене или ходене.
В много случаи това заболяване се идентифицира едва след 3 или 4 годишна възраст, когато детето има промени в начина на ходене, бягане, изкачване на стълби или издигане от пода, тъй като областите, които са засегнати първо, са бедрата, бедрата и раменете. С напредването на възрастта болестта засяга повече мускули и много деца се оказват зависими от инвалидна количка на около 13-годишна възраст..
Мускулната дистрофия на Дюшен няма лечение, но лечението му помага да се забави развитието на болестта, да се контролират симптомите и да се предотврати появата на усложнения, особено на сърдечно и дихателно ниво. Така че, много важно е да се проведе лечение с педиатър или друг лекар, специализиран в болестта.
Основни симптоми
Основните симптоми на мускулната дистрофия на Дюшен обикновено се идентифицират от първата година от живота и до 6-годишна възраст, като прогресивно се влошават с годините, докато, около 13-годишна възраст, момчето стане зависимо от инвалидната количка..
Някои от най-често срещаните признаци и симптоми включват:
- Забавена способност за седене, стоене или ходене;
- Мързене или затруднено изкачване на стълби или бягане;
- Увеличен обем в прасците, поради заместване на мускулните клетки с мазнини;
- Трудност при движение на ставите, особено огъване на краката.
Към юношеството могат да започнат да се появяват първите по-тежки усложнения на заболяването, а именно затруднено дишане поради отслабване на диафрагмата и други дихателни мускули и дори сърдечни проблеми поради отслабването на сърдечния мускул..
Когато започват да се появяват усложнения, лекарят може да адаптира лечението, за да се опита да включи лечението на усложненията и да подобри качеството на живот. В най-тежките случаи може дори да се наложи хоспитализация.
Как да потвърдим диагнозата
В много случаи педиатърът е подозрителен за мускулната дистрофия на Дюшен само чрез оценка на признаците и симптомите, представени по време на развитието. Въпреки това може да се направи кръв, за да се идентифицира количеството на някои ензими, като креатинфосфокиназа (CPK), който се отделя в кръвта при разрушаване на мускулите..
Съществуват и генетични тестове, които помагат да се постигне по-категорична диагноза и които търсят промени в гените, отговорни за появата на болестта.
Как се извършва лечението
Въпреки че мускулната дистрофия на Дюшен няма лечение, има лечения, които помагат да се предотврати бързото му влошаване и да позволят контрол на симптомите, както и появата на усложнения. Някои от тези лечения включват:
1. Употреба на лекарства
В повечето случаи мускулната дистрофия на Дюшен се лекува с кортикостероидни лекарства като преднизон, преднизолон или дефлазакорт. Тези лекарства трябва да се използват за цял живот и имат действие на регулиране на имунната система, като действат противовъзпалително и забавят загубата на мускулна функция.
Въпреки това, продължителната употреба на кортикостероиди обикновено причинява няколко странични ефекта като повишен апетит, наддаване на тегло, затлъстяване, задържане на течности, остеопороза, нисък ръст, хипертония и диабет и трябва да се използва само под наблюдението на лекаря. Вижте повече за това какво представляват кортикостероидите и как те влияят на здравето.
2. Физиотерапевтични сесии
Видовете физиотерапия, които обикновено се използват за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен, са двигателната и дихателната кинезиотерапия и хидротерапия, които имат за цел да забавят невъзможността за ходене, да поддържат мускулната сила, да облекчат болката и да предотвратят респираторни усложнения и костни фрактури..
Каква е продължителността на живота
Продължителността на живота за мускулната дистрофия на Дюшен беше между 16 и 19 години, но с напредването на медицината и появата на нови терапии и грижи това очакване се увеличава. Така човек, който се подлага на препоръчаното от лекаря лечение, може да живее след 30-годишна възраст и да има относително нормален живот, като случаите на мъже живеят повече от 50 години със заболяването.
Най-чести усложнения
Основните усложнения, причинени от мускулната дистрофия на Дюшен, са:
- Тежка сколиоза;
- Затруднено дишане;
- пневмония;
- Сърдечна недостатъчност;
- Затлъстяване или недохранване.
В допълнение, пациентите с тази дистрофия могат да изпитат умерена умствена изостаналост, но тази характеристика не е свързана с продължителността или тежестта на заболяването..
Какво причинява този тип дистрофия
Като генетично заболяване, мускулната дистрофия на Дюшен се случва, когато се появи мутация в един от гените, отговорни за причиняването на организма да произвежда дистрофиновия протеин, гена на DMD. Този протеин е много важен, тъй като помага на мускулните клетки да останат здрави във времето, като ги предпазва от наранявания, причинени от нормалното свиване на мускулите и отпускането..
По този начин, когато гена на DMD се променя, не се произвежда достатъчно протеин и мускулите с времето отслабват и получават наранявания с времето. Този протеин е важен както за мускулите, които регулират движението, така и за сърдечния мускул.
