Основни усложнения на фенилкетонурия

Последиците от фенилкетонурията могат да се случат, когато диагнозата се постави късно, с голямо количество фенилаланин, натрупано в кръвта, или когато това токсично вещество достигне до специфични области на мозъка, което може да доведе до забавено интелектуално развитие, микроцефалия, гърчове и тремор и др. например.

Фенилкетонурията е метаболитно заболяване, характеризиращо се с недостиг на ензим, отговорен за разграждането на фенилаланин, който във високи концентрации е токсичен за организма. Това заболяване може да бъде открито веднага след раждането с помощта на теста за убождане на петата и лечението започва бързо, за да се избегнат усложнения.

Основни последствия от фенилкетонурия

Когато фенилкетонурията не се лекува правилно, голямото количество фенилаланин в кръвта може да доведе до някои усложнения, основните от които са:

• Забавяне в психомоторното развитие;
• Малко мозъчно развитие;
• микроцефалия;
• хиперактивност;
• Поведенчески разстройства;
• Намален IQ;
• Тежко умствено увреждане;
• припадъци;
• тремор.

С течение на времето, ако детето не се лекува правилно, може да има затруднения в седенето и ходенето, поведенчески разстройства и забавено говорно и интелектуално развитие, в допълнение към депресия, епилепсия и атаксия, което е загуба на контрол. на доброволни движения.

Когато определен регион в мозъка е засегнат от натрупването на токсини, дори ако човекът следва правилно лечението, нараненият участък няма да бъде излекуван и нараняването ще бъде трайно. Въпреки това, спазването на диетата правилно ще предотврати нараняването на други области на мозъка. Вижте каква трябва да бъде диетата за фенилкетонурия.

Как да идентифицираме и лекуваме фенилкетонурия

Диагнозата на фенилкетонурия се поставя малко след раждането с помощта на теста за убождане на петата, но ако болестта не е идентифицирана чрез теста за убождане на петата, е възможно да се извърши кръвен тест, за да се провери концентрацията на фенилаланин в кръвта и наличието на свързаната с болестта мутация. Разберете как се поставя диагнозата фенилкетонурия.

Важно е диагнозата фенилкетонурия да се постави възможно най-бързо, тъй като по този начин е възможно бързо да се установи адекватно хранене, като се предотврати появата на признаци и симптоми на заболяването на детето и се позволи нормално развитие на невромоторите. 

Фенилкетонурията е заболяване, което не може да се излекува и затова хората трябва да бъдат много внимателни, когато се хранят за цял живот, ядат само специфични продукти за фенилкетонурика и инвестират в храни, които съдържат малки количества фенилаланин. Простите ежедневни храни като яйца, риба, ориз и боб имат високи нива на фенилаланин и за тях той може да бъде "отрова" и следователно не може да се яде. 

За да се осигури адекватното хранително количество, пациентите с диагноза фенилкетонурия трябва ежедневно да приемат формулите за фенилкетонурия, която съдържа модифицираното вещество, така че да не е „отровно“ за мозъка. Научете повече за лечението на фенилкетонурия.