Разберете как да идентифицирате и лекувате анемията на Фанкони

Анемията на Фанкони е генетично и наследствено заболяване, което е рядко и се проявява при деца с появата на вродени малформации, наблюдавани при раждане, прогресираща недостатъчност на костния мозък и предразположение към рак, промени, които обикновено се забелязват между 3 и 12 години.

Въпреки че може да представи няколко признака и симптоми, като промени в костите, кожни петна, бъбречно увреждане, нисък ръст и по-голям шанс за развитие на тумори и левкемия, това заболяване се нарича анемия, тъй като основната му проява е намаляването на производството на кръвни клетки през костния мозък.

За лечение на анемия на Фанкони е необходимо да се проследява хематолог, който съветва кръвопреливане или трансплантация на костен мозък. Скринингът и предпазните мерки за предотвратяване или откриване на рак рано също са много важни..

Основни симптоми

Някои от признаците и симптомите на анемията на Фанкони включват:

• анемия, ниски тромбоцити и по-малко бели кръвни клетки, които увеличават риска от слабост, замаяност, бледност, лилави петна, кървене и повторни инфекции;
• Костни деформации, като липса на палец, незначителен палец или скъсяване на ръката, фино настроено лице с малка уста, малки очи и малка брадичка;
• Къс ръст, тъй като децата се раждат с ниско тегло и ръст под очакваното за възрастта им;
• Петна по кожата цвят на кафе с мляко;
• Повишен риск от развитие на рак, като левкемии, миелодисплазии, рак на кожата, рак на главата и шията и генитални и урологични региони;
• Промени в зрението и слуха.

Тези промени са причинени от генетични дефекти, предавани от родители на деца, които засягат тези части на тялото. Някои признаци и симптоми могат да бъдат по-интензивни при някои хора, отколкото при други, тъй като интензивността и точното местоположение на генетичната промяна може да варира от човек на човек.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на анемията на Фанкони се подозира чрез клинично наблюдение и признаците и симптомите на заболяването. Кръвни тестове като пълна кръвна картина, както и образни тестове като ЯМР, ултразвук и рентгенова снимка на костите могат да бъдат полезни за идентифициране на проблемите и деформациите, свързани с болестта.

Диагнозата се потвърждава главно от генетичен тест, наречен хромозомна тест за чупливост, който е отговорен за откриване на счупвания или мутации на ДНК в кръвните клетки.

Как се извършва лечението

Лечението на анемията на Fanconi се извършва под ръководството на хематолог, който препоръчва кръвопреливане и използването на кортикостероиди за подобряване на кръвната дейност..

Когато обаче мозъкът фалира, е възможно да се излекува само с трансплантация на костен мозък. Ако лицето няма съвместим донор, който да извърши тази трансплантация, може да се използва лечение с андрогенни хормони за намаляване на броя на кръвопреливанията, докато донорът не бъде намерен.

Лицето с този синдром и неговото семейство също трябва да имат проследяване и съвет от генетик, който ще консултира изпитите и ще проследи други хора, които могат да имат или предават това заболяване на децата си..

Освен това поради генетичната нестабилност и повишения риск от рак е много важно човекът с това заболяване да се подлага на редовни скрининги и да предприема някои предпазни мерки като:

• Не пушете;
• Избягвайте консумацията на алкохолни напитки;
• Извършете ваксинация срещу HPV;
• Избягвайте да се излагате на радиация, като рентгенови лъчи;
• Избягвайте прекомерното излагане или без защита от слънцето;

Важно е също да отидете на консултации и да проследявате други специалисти, които могат да открият възможни промени, като зъболекар, УНГ, уролог, гинеколог или логопед..