11 мита и истини за хемофилията

Хемофилията е генетично и наследствено заболяване, тоест се предава от родители на деца, характеризира се с причиняване на по-голям риск от продължително кървене, което може да бъде външно, с рани и порязвания, които не спират кървенето, или вътрешно, с кървящи венци , По носа, урината или изпражненията или синини по тялото, например. 

Това се случва, защото човекът с хемофилия се ражда с дефицит или ниска активност на фактор VIII или фактор IX в кръвта, които са от съществено значение за коагулацията, причинени от генетични промени, които се намесват в производството на тези протеини и пораждат тип А или хемофилия. тип Б.

Въпреки че няма лечение, това заболяване има лечение, което се извършва с периодични инжекции с фактор на съсирване, който липсва в тялото, за да се предотврати кървене или винаги, когато има кървене, което трябва да бъде разрешено бързо. Разберете повече подробности за това как се извършва лечение на хемофилия. 

1. Има 2 вида хемофилия.

ИСТИНАТА. Хемофилията може да се случи по два начина, които, въпреки че имат подобни симптоми, са причинени от липса на различни кръвни компоненти:

• Хемофилия А: това е най-често срещаният вид хемофилия, характеризиращ се с недостиг на коагулационен фактор VIII;
• Хемофилия Б: причинява промени в производството на фактор на коагулация IX, известен още като Коледна болест.

Коагулационните фактори са протеините, присъстващи в кръвта, които се активират всеки път, когато кръвоносните съдове се разрушат, така че кървенето да се съдържа. Следователно хората с хемофилия страдат от кървене, което отнема много повече време, за да бъдат контролирани..

Има недостатъци в други фактори на коагулация, които също причиняват кървене и могат да бъдат объркани с хемофилия, като дефицит на фактор XI, известен като хемофилия тип С, но който се различава по вида на генетичната промяна и формата на предаване. 

2. Хемофилията се среща по-често при мъжете. 

ИСТИНАТА. Коагулационните фактори с дефицит на хемофилия присъстват на Х хромозомата, която е уникална при мъжете и дублирана при жените. По този начин, за да има заболяването, мъжът трябва да получи само 1 засегната Х хромозома от майката, докато за да развие болестта, тя трябва да получи 2 засегнати хромозоми от бащата и майката, което е по-трудно. 

Ако жената има само 1 засегната Х хромозома, наследена от единия родител, тя ще бъде носител, но няма да развие заболяването, тъй като другата Х хромозома компенсира инвалидността, обаче има 25% шанс да роди дете с това болест. 

3. Хемофилията винаги е наследствена.

МИТ. В около 30% от случаите на хемофилия няма фамилна анамнеза за заболяването, която може да е резултат от спонтанна генетична мутация в ДНК на човека. 

В този случай се счита, че човекът е придобил хемофилия, но дори и така, той може да предаде болестта на децата си, както всеки друг човек с хемофилия.

4. Хемофилията е заразна.

МИТ. Хемофилията не е заразна, дори ако има директен контакт с кръвта на човек-носител или дори трансфузия, тъй като това не пречи на образуването на кръвта на всеки човек през костния мозък. 

5. Кръвният тест потвърждава хемофилията.

ИСТИНАТА. Диагнозата хемофилия се поставя от хематолога, който изисква тестове, които оценяват кръвосъсирването и компоненти, като време на съсирване, наличието на фактори на съсирването и количеството на тези фактори в кръвта и оценката трябва да се прави винаги, когато има анамнеза за лесно кървене или без видима причина. 

Тази диагноза може да бъде поставена на всяка възраст и дори да бъде поставена в утробата на майката, с извличане на биопсични проби от хорионни ворсини, амниоцентеза или кордоцентеза, чрез които може да се направи ДНК анализ на детето..

6. Хемофилията винаги е тежка.

МИТ. Има 3 етапа на хемофилия според тежестта на промените в кръвта и кървенето:

• Лека хемофилия: При което функцията на факторите на съсирване е само намалена (активност между 5 и 40%) и има малък риск от кървене, по-често присъстваща в ситуации на хирургия, злополуки или изваждане на зъб;
• Умерена хемофилия: има значително намаляване на факторите на съсирване (активност между 2 и 5%), има повече шансове за спонтанно кървене, като появата на интрамускулен или ставен хематом, например;
• Тежка хемофилия: Коагулационните фактори практически отсъстват (активност под 1%) и има голям шанс за кървене, главно по кожата, ставите и мускулите, поради ударите или спонтанно, които се случват около 2 до 5 пъти месечно.

Колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-рано тя обикновено се открива и като цяло хората с лека хемофилия могат да открият заболяването само в зряла възраст или изобщо не, докато умерената хемофилия се диагностицира при деца на възраст около 6 години. възраст и тежка хемофилия обикновено се откриват през първите месеци от живота. 

7. Човекът с хемофилия може да води нормален живот.

ИСТИНАТА. В наши дни, когато прави профилактично лечение, с заместване на факторите на съсирване, човекът с хемофилия може да има нормален живот, включително да спортува. 

В допълнение към лечението за предотвратяване на злополуки, лечението може да се извърши, когато има кървене, чрез инжектиране на фактори на кръвосъсирването, което улеснява съсирването на кръвта и предотвратява сериозно кървене, като се извършва според ръководството на хематолога.

Освен това, винаги когато човекът ще направи някакъв вид хирургична процедура, включително зъбни екстракции и пломби, например, е необходимо да се правят дози за профилактика.

8. Хемофилията стана известна като болест на царете.

ИСТИНАТА.  Това заболяване е много често срещано в европейските кралски семейства, тъй като бракът между членовете на семейството е често срещан, което увеличава шансовете на засегнатите гени да се предадат през поколенията.. 

Първият доклад за тази болест е бил в руско императорско семейство, от династията Романови, откъдето произлиза легендата, че лечителят Распутин е излекувал наследника на трона, княз Алексей, което е просто легенда, тъй като все още няма лечение. за хемофилия.

9. Хемофилиаците не трябва да приемат Ибупрофен.

ИСТИНАТА. Лекарства като Ибупрофен или които имат ацетилсалицилова киселина в състава си, не трябва да се приемат от хора с диагноза хемофилия, тъй като тези лекарства могат да пречат на процеса на кръвосъсирване и да благоприятстват появата на кървене, дори ако е приложен коефициентът на коагулация..

10. Лицето с хемофилия не може да има деца.

МИТ. Хората с диагноза хемофилия, независимо дали са мъже или жени, могат да имат деца, но има няколко неща, които трябва да вземете предвид, преди да планирате бременност, като например:

1. Шансът да има дете с хемофилия, което обикновено е около 50%, когато единият родител е хемофилик;
2. Последиците от заболяването за детето;
3. Как протича лечението на хемофилия и свързаните с това разходи;
4. Как трябва да бъде планирането на бременността и раждането, за да се намалят рисковете както за майката, ако е хемофилна, така и за бебето.

Въз основа на оценката на родителите за тези фактори може да се планира бременност, ако това е волята. Въпреки това, в повечето случаи двойката избира да осинови дете или да извърши IVF техники, като например:

• Ин витро оплождане с предварително имплантационна диагноза, в който яйцата на жената се оплождат със спермата на партньора и в първия етап на развитие се анализират ембрионите и в матката на жената се имплантират само тези, които нямат гена на хемофилия;
• Оплождане ин витро с яйца, дарени от здрава жена и не носи хемофилия, като гарантира, че детето няма хемофилия и не носи гена.

В допълнение към тези техники може да бъде избрано да се направи селекция на сперма, тоест от анализа на спермата на мъжа се избират сперматозоиди, които имат само една Х хромозома, което гарантира, че ще се роди женско дете, което може или не може да бъде носител хемофилия. Събраната сперма се опложда и реимплантира в матката.

11. Хемофилията не може да получи татуировки или операция.

МИТ. Лицето с диагноза хемофилия, независимо от вида и тежестта, може да получи татуировки или хирургични процедури, но препоръката е да съобщите състоянието си на специалиста и да приложите коагулантния фактор преди процедурата, като избягвате големи кръвоизливи, например.

Освен това, в случай на татуировки, някои хора с хемофилия съобщават, че лечебният процес и болката след процедурата са по-малко, когато прилагат фактора, преди да получат татуировката. Важно е също така да се търси заведение, регулирано от ANVISA, чисто и със стерилни и чисти материали, като се избягва риск от усложнения.