Синдром на Crigler-Najjar какво е, основни видове и лечение

Синдромът на Crigler-Najjar е генетично заболяване на черния дроб, което причинява натрупване на билирубин в организма, поради промени в ензима, който трансформира това вещество за неговото елиминиране чрез жлъчката..

Тази промяна може да има различна степен и форма на проявление на симптомите, така че синдромът може да бъде тип 1, по-тежък или тип 2, по-лек и лесен за лечение.

По този начин, билирубинът, който не може да бъде елиминиран и се натрупва в тялото, причинява жълтеница, причинявайки жълтеникава кожа и очи и риск от увреждане на черния дроб или интоксикация на мозъка..

Основни видове и симптоми

Синдромът на Crigler-Najjar може да бъде класифициран в 2 вида, които се различават по степента на неактивност на чернодробния ензим, който трансформира билирубин, наречен глюкоронил трансфераза, а също и по симптоми и лечение.

Синдром на Криглер-Наджар тип 1

Той е най-сериозният тип, тъй като има пълно отсъствие на активност на черния дроб за трансформация на билирубин, който се натрупва в излишък в кръвта и причинява симптоми дори при раждане..

• симптоми: тежка жълтеница от раждането, като една от причините за хипербилирубинемия на новороденото и съществува риск от увреждане на черния дроб и мозъчно отравяне, наречено kernicterus, при което има дезориентация, сънливост, възбуда, кома и риск от смърт.

Научете повече за причините и как да излекувате видовете хипербилирубинемия на новороденото.

Синдром на Криглер-Наджар тип 2

В този случай ензимът, който трансформира билирубин, е много нисък, въпреки че все още присъства и въпреки че е тежък, жълтеница е по-малко интензивна и има по-малко симптоми и усложнения, отколкото синдром тип 1. мозъкът също е по-малък, което може да се случи в епизоди на повишен билирубин.

• симптоми: жълтеница с различна интензивност, която може да бъде лека до тежка и може да се появи в други години през целия живот. Тя може да бъде причинена и след известен стрес в организма, например инфекция или дехидратация.

Въпреки рисковете за здравето и живота на детето, причинени от видовете на този синдром, е възможно да се намали броят и тежестта на проявите с лечението, с фототерапия или дори чернодробна трансплантация..

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата на синдрома на Crigler-Najjar се поставя от педиатър, гастро или хепатолог, въз основа на физикален преглед и кръвни изследвания, които показват повишаване на нивата на билирубин, в допълнение към оценката на чернодробната функция, с AST, ALT и албумин, например.

Диагнозата се потвърждава от ДНК тестове или дори чернодробна биопсия, които са в състояние да диференцират вида на синдрома.

Как се извършва лечението

Основното лечение за намаляване на нивата на билирубин в организма при синдром на Crigler-Najjar тип 1 е фототерапията със синя светлина в продължение на поне 12 часа на ден, която може да варира в зависимост от нуждите на всеки човек..

Фототерапията е ефективна, тъй като разгражда и трансформира билирубин, така че да достигне жлъчката и да бъде елиминирана от организма. Това лечение може да бъде придружено и от кръвопреливане или използване на хелатиращи лекарства на билирубин, като холестирамин и калциев фосфат, за да се подобри неговата ефективност, в някои случаи. Научете повече за показанията и как работи фототерапията.

Въпреки това, докато детето расте, тялото става устойчиво на лечение, тъй като кожата става по-устойчива, което изисква все повече и повече часове фототерапия.

За лечение на синдром на Crigler-Najjar тип 2, фототерапията се провежда в първите дни от живота или в друга възраст само като допълнителна форма, тъй като този вид заболяване има добър отговор на лечението с лекарството Fenobarbital, което може да повиши активността на чернодробния ензим, който елиминира билирубина чрез жлъчката.

Окончателното лечение на всеки от типовете на синдрома обаче се постига само с чернодробна трансплантация, при която е необходимо да се намери съвместим донор и да има физически условия за операцията. Знайте кога е показано и как се възстановява чернодробната трансплантация.