Какво е генетично консултиране и как се извършва

Генетичното консултиране е мултидисциплинарен и интердисциплинарен процес, осъществяван с цел идентифициране на вероятността от възникване на определена болест и шансовете тя да бъде предадена на членове на семейството. Този преглед може да се извърши от носителя на определено генетично заболяване и от членовете на техните семейства и от анализа на генетичните характеристики е възможно да се определят методите на превенция, рисковете и алтернативите на лечението.

Генетичното консултиране се извършва най-често в случай на рак, за да се провери коя мутация е свързана с вида на рака и възможността за предаване на бъдещите поколения, както и вероятността от възникване на рак и възможните рискове. 

От какво се състои генетичното консултиране

Генетичното консултиране се състои в провеждане на тестове, които могат да открият генетични заболявания. Това може да бъде ретроспективно, когато в семейството има поне двама души със заболяването, или перспективни, когато в семейството няма хора със заболяването, което се прави с цел да се провери дали има вероятност от развитие на генетично заболяване или не..

Този процес е разделен на три етапа, първият е анамнеза, при който лицето попълва въпросник, вторият етап е извършването на физически, психологически и лабораторни изследвания, с цел проверка за признаци на някакво генетично заболяване и възможни мутации , а последната стъпка е изработването на диагностични хипотези въз основа на резултата от анализа на въпросника и изпитите. Вижте какви са стъпките на генетичното консултиране. 

Пренатална генетична консултация

Генетичното консултиране може да се извърши по време на пренаталната грижа и е показано главно в случай на бременност в напреднала възраст, при жени със заболявания, които могат да повлияят на развитието на ембриона и при двойки със семейни връзки, например братовчеди. Пренаталната генетична консултация е в състояние да идентифицира тризомия на хромозома 21, която характеризира синдрома на Даун, което може да помогне в семейното планиране. Разберете всичко за синдрома на Даун. 

Хората, които желаят да имат генетична консултация, трябва да потърсят клиничен генетик, който е лекарят, отговарящ за ръководството на генетичните случаи.