Синдром на Schinzel-Giedion
Синдромът на Schinzel-Giedion е рядко вродено заболяване, което причинява появата на малформации в скелета, промени в лицето, запушване на пикочните пътища и сериозни закъснения в развитието на бебето.
Като цяло синдромът на Schinzel-Giedion не е наследствен и следователно може да се появи в семейства без анамнеза за болестта.
Най- Синдромът на Schinzel-Giedion няма лечение, но може да се правят операции за коригиране на някои малформации и подобряване на качеството на живот на бебето, обаче, продължителността на живота е ниска.
Симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion
Симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion включват:
- Стеснено лице с голямо чело;
- Уста и език по-големи от нормалното;
- Прекомерна коса на тялото;
- Неврологични проблеми, като увреждане на зрението, припадъци или глухота;
- Тежки промени в сърцето, бъбреците или гениталиите.
Обикновено тези симптоми се идентифицират скоро след раждането и следователно бебето може да се наложи да бъде хоспитализирано за лечение на симптомите, преди да бъде изписано от родилното..
В допълнение към характерните симптоми на заболяването, бебетата със синдром на Schinzel-Giedion имат и прогресивна неврологична дегенерация, повишен риск от тумори и повтарящи се респираторни инфекции, като пневмония.
Как се лекува синдром на Schinzel-Giedion
Няма специфично лечение за излекуване на синдрома на Schinzel-Giedion, но някои лечения, особено хирургични, могат да се използват за коригиране на малформации, причинени от болестта, подобрявайки качеството на живот на бебето..
