Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos, симптоми и лечение
Синдромът на Ehlers-Danlos, по-известен като еластична мъжка болест, се характеризира с група генетични нарушения, които засягат съединителната тъкан на кожата, ставите и стените на кръвоносните съдове..
По принцип хората с този синдром имат ставите, стените на кръвоносните съдове и кожата, които са по-разтегливи от нормалното и също така по-крехки, тъй като именно съединителната тъкан има функцията да им осигурява устойчивост и гъвкавост, а в някои случаи може , възниква тежко съдово увреждане.
Този синдром, който преминава от родители на деца, няма лечение, но може да се лекува, за да се намали рискът от усложнения. Лечението се състои в прилагане на обезболяващи и антихипертензивни лекарства, физикална терапия и в някои случаи хирургия.
Какви са признаците и симптомите
Признаците и симптомите, които могат да се появят при хора със синдром на Елерс-Данлос, са по-голяма разтегливост на ставите, което води до извършване на по-широки движения от нормалната и съответно локална болка и поява на наранявания, по-голяма еластичност на кожата, което я прави по-чуплива и по-отпусната и с ненормални белези.
Освен това, при по-тежки случаи, когато синдромът на Ehlers-Danlos е съдов, хората могат да имат по-тънък нос и горна устна, изпъкнали очи и дори по-тънка кожа, която лесно се наранява. Артериите в тялото също са много крехки и при някои хора аортната артерия също може да бъде много слаба, което може да се разкъса и да доведе до смърт. Стените на матката и червата също са много тънки и могат лесно да се счупят.
Други симптоми, които могат да възникнат са:
- Много чести дислокации и навяхвания, поради нестабилност на ставите;
- Мускулна контузия;
- Хронична умора;
- Артроза и артрит, докато са все още млади;
- Мускулна слабост;
- Болка в мускулите и ставите;
- По-голяма устойчивост на болка.
Обикновено това заболяване се диагностицира в детска или юношеска възраст поради честите дислокации, навяхвания и преувеличена еластичност, които пациентите имат, което в крайна сметка привлича вниманието на семейството и педиатъра..
Възможни причини
Синдромът на Ehlers-Danlos е наследствено генетично заболяване, което възниква поради мутации в гени, кодиращи различните видове колаген или ензими, които променят колагена и може да се предава от родители на деца.
Какви видове
Синдромът на Ehlers-Danlos се класифицира в 6 основни типа, като тип 3, или хипермобилност, най-често срещаният, който се характеризира с по-голям обхват на движение, последван от тип 1 и 2, или класически, чиято промяна е колаген тип I и тип IV и които влияят повече на структурата на кожата.
Тип 4 или съдов е по-рядък от предходните и се появява поради промени в колаген тип III, който засяга кръвоносните съдове и органи, които могат да се разрушат много лесно.
Каква е диагнозата
За да поставите диагнозата, просто извършете физически преглед и преценете състоянието на ставите. В допълнение, лекарят може да извърши генетичен преглед и кожна биопсия, за да открие наличието на променени колагенови влакна.
Как се извършва лечението
Синдромът на Ehlers-Danlos няма лечение, но лечението може да помогне за облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения от болестта. Лекарят може да предпише болкоуспокояващи, като парацетамол, ибупрофен или напроксен, например, за облекчаване на болката и лекарствата за понижаване на кръвното налягане, тъй като стените на кръвоносните съдове са по-слаби и е необходимо да се намали силата, с която кръвта преминава.
В допълнение, физиотерапията също е много важна, тъй като помага за укрепване на мускулите и стабилизиране на ставите.
В по-тежки случаи, при които е необходимо да се поправи повредена става, при която се разкъсват кръвоносен съд или орган, може да се наложи операция..
