Какво е синдром на Angelman, симптоми и лечение

Синдромът на Angelman е генетично и неврологично заболяване, което се характеризира с припадъци, прекъснати движения, изоставане в интелектуалното пространство, отсъствие на реч и прекомерен смях. Децата с този синдром имат голяма уста, език и челюст, малко чело и обикновено са руси и имат сини очи..

Причините за синдрома на Angelman са генетични и са свързани с отсъствието или мутацията на хромозома 15, наследена от майката. Този синдром няма лечение, обаче има лечение, което помага да се намалят симптомите и да се подобри качеството на живот на хората със заболяването..

Симптоми на синдром на Angelman

Симптомите на синдрома на Angelman могат да се видят през първата година от живота поради забавено двигателно и интелектуално развитие. По този начин основните симптоми на това заболяване са:

Сериозно умствено изоставане;
Липса на език, без или ограничена употреба на думи;
Чести припадъци;
Чести епизоди на смях;
Трудност започва да пълзи, да седи и да ходи;
Невъзможност за координация на движенията или треперещо движение на крайниците;
микроцефалия;
Хиперактивност и невнимание;
Нарушения на съня;
Повишена чувствителност към топлина;
Привличане и очарование за вода;
страбизъм;
Изпъкнали челюстта и езикът;
Честа дрога.

Освен това децата със синдром на Angelman имат типични черти на лицето, като голяма уста, малко чело, широко разположени зъби, изпъкнала брадичка, тънка горна устна и по-светло око.

Децата с този синдром също са склонни да се смеят спонтанно и постоянно и в същото време си клатят ръце, което се случва и в моменти на вълнение, например.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата синдром на Angelman се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар, като се наблюдават признаците и симптомите, представени от лицето, като тежко умствено изоставане, некоординирани движения, конвулсия и щастливо изражение, например.

В допълнение, лекарят препоръчва провеждането на някои тестове за потвърждаване на диагнозата, като електроенцефалограма и генетични тестове, което се прави с цел идентифициране на мутацията. Разберете как се прави генетично изследване за Angelman Syndrome.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Angelman се състои от комбинация от терапии и лекарства. Методите за лечение включват:

физиотерапия: Техниката стимулира ставите и предотвратява сковаността, характерен симптом на заболяването;
Трудова терапия: Тази терапия помага на пациенти със синдрома да развият своята самостоятелност в ежедневни ситуации, включващи дейности като обличане, миене на зъбите и сресване на косата;
Логопедична терапия: Използването на тази терапия е много често, тъй като хората със синдром на Angelman имат много нарушен комуникационен аспект и терапията помага за развитието на езика;
хидротерапия: Дейности, които се провеждат във водата, които тонизират мускулите и отпускат индивидите, намалявайки симптомите на хиперактивност, нарушения на съня и дефицит на вниманието;
Музикална терапия: Терапията, която използва музиката като терапевтично средство, осигурява на хората намаляване на тревожността и хиперактивността;
Hippotherapy: Това е терапия, която използва коне и осигурява на тези със синдром на Angelman за тонизиране на мускулите, подобряване на баланса и двигателната координация.

Синдромът на Angelman е генетично заболяване, което няма лечение, но симптомите му могат да бъдат облекчени с горните терапии и с употребата на лекарства, като Ritalin, което действа като намалява агитацията на хората с този синдром..