Какво представлява Адренолейкодистрофия болестта на Лоренцо
Адренолейкодистрофията е рядко генетично заболяване, свързано с Х хромозомата, което засяга надбъбречните жлези, нервната система и тестисите. Заболяването засяга особено мъжете и може да се прояви във всяка възраст.
Адренолейкодистрофията променя миелина, протеин, присъстващ в бялата част на нервната система. Нервната система работи като един вид електрическа верига и миелинът служи за изолиране на нервните клетки в тази верига. Когато има промяна в миелина, проводимостта спира да се извършва правилно и нервната система губи функциите си.
Симптоми на адренолейкодистрофия
Симптомите на адренолейкодистрофия се появяват постепенно. Индивидът губи надбъбречните функции, способността да говори и да взаимодейства, трябва да носи очила поради страбизъм, има затруднено ходене, започва да се храни през епруветка, има много припадъци и за кратко време индивидът е сякаш в кома. Всичко се случва, защото тялото ви не може да стои самостоятелно, което изисква помощта на устройства.
Продължителност на живота
Адренолейкодистрофията може да се прояви през първите месеци от живота на бебето и в този случай продължителността на живота е 5 години. Ако се прояви между 4 и 10 години живот, детето има продължителност на живота приблизително 10 години и когато болестта се проявява в зряла възраст, индивидът може да живее много десетилетия, въпреки че влошаването на нервната система да са еднакво прогресивни.
Как се извършва лечението
Лечението на адренолейкодистрофията се извършва с използването на хормони от надбъбречните жлези и с маслото на Лоренцо, за да се забави еволюцията на заболяването. Посочени са също физиотерапия и психотерапия.
Трансплантацията на костен мозък може да бъде посочена в специфични случаи. Докозахексаеновата киселина е показана за лечение на неоренална адренолейкодистрофия, но понастоящем адренолейкодистрофията няма лечение.
Филмът "Маслото от Лоренцо" изобразява историята на момче, което има адренолейкодистрофия и се основава на реални факти.
