Какво е болест на Ниман-Пик, основни симптоми и лечение

Болестта на Ниман-Пик се състои от група от много редки генетични синдроми, които се наследяват в рамките на едно и също семейство и които причиняват натрупването на липиди в някои органи като мозъка, далака или черния дроб, например.

В зависимост от засегнатите органи и симптомите, болестта на Ниман-Пик може да бъде разделена на три основни групи:

Тип А: той е най-тежкият тип и обикновено се появява през първите месеци от живота, намалявайки преживяемостта до около 4 до 5 годишна възраст;
Тип Б: това е по-малко тежка форма тип А, която позволява оцеляване до зряла възраст.
Тип С: това е най-честият тип, който обикновено се появява в детска възраст, но който може да се развие във всяка възраст.

Все още няма лечение за това заболяване, но е важно да се правят редовни посещения при педиатъра, за да се прецени дали има симптоми, които могат да бъдат лекувани, за да се подобри качеството на живот на детето..

Основни симптоми

Симптомите на болестта на Ниман-Пик варират в зависимост от вида на заболяването и засегнатите органи, така че най-честите признаци при всеки тип включват:

Тип А

Подуване на корема на около 3 или 6 месеца;
Трудност за отглеждане и наддаване на тегло;
Нормално умствено развитие до първите 12 месеца, които след това се влошават;
Проблеми с дишането, които причиняват повтарящи се инфекции.

Тип Б

Симптомите от тип В са много подобни на болестта на Ниман-Пик тип А, но като цяло са по-малко тежки и могат да се появят в по-късна детска възраст или по време на юношеството, например.

Тип С

Трудност при координиране на движенията;
Подуване на корема;
Трудност при движение на очите вертикално;
Намалена мускулна сила;
Проблеми с черния дроб или белите дробове;
Затруднено говорене или преглъщане, което с времето може да се влоши;
припадъци;
Постепенна загуба на умствена способност.

Когато се появят симптоми, които могат да показват това заболяване или има други случаи в семейството, лекарят обикновено извършва диагностични тестове, като например тест на костен мозък или биопсия на кожата, за да потвърди наличието на болестта.

Какво причинява болестта на Ниман-Пик

Болестта на Ниман-Пик, тип А и тип В, се появява, когато клетките на един или повече органи нямат ензим, известен като сфингомиелиназа, който е отговорен за метаболизирането на мазнините, които се намират вътре в клетките. По този начин, ако ензимът не присъства, мазнините не се елиминират и се натрупват вътре в клетката, което в крайна сметка унищожава клетката и нарушава функционирането на органа..

Тип С на това заболяване се случва, когато тялото не е в състояние да метаболизира холестерола и други видове мазнини, което ги натрупва в черния дроб, далака и мозъка и води до появата на симптоми..

Във всички случаи заболяването се причинява от генетична промяна, която може да премине от родители към деца и следователно е по-честа в едно и също семейство. Въпреки че родителите може да нямат заболяването, ако има случаи и в двете семейства, има 25% шанс бебето да се роди със синдром на Ниман-Пик.

Как се извършва лечението

Тъй като все още няма лечение за болестта на Ниман-Пик, няма и специфична форма на лечение и следователно е важно да се провежда редовен мониторинг от лекар, за да се идентифицират ранните симптоми, които могат да бъдат лекувани, за да се подобряване на качеството на живот.

По този начин, например, ако има затруднения при преглъщането, може да се наложи да избягвате много твърди и твърди храни, както и да използвате желатин, за да направите течностите по-плътни. Ако има чести припадъци, Вашият лекар може да Ви предпише антиконвулсивно лекарство, като Валпроат или Клоназепам.

Единствената форма на болестта, която изглежда има лекарство, способно да забави развитието си, е тип С, тъй като проучванията показват, че веществото miglustat, продавано като Zavesca, блокира образуването на мастни плаки в мозъка.