Какво е мозаизъм и основните му последствия
Мозаицизмът е името, дадено на вид генетична недостатъчност по време на развитието на ембриона вътре в майчината матка, при който човекът започва да има 2 различни генетични материала, един, който се образува чрез свързването на яйцеклетката със спермата на родителите, т.е. и друга, която възниква поради мутация на клетка по време на развитието на ембриона.
По този начин човекът ще разработи смес от клетки с процент от нормалните клетки и друг процент от клетките с мутацията, както е показано на следната фигура:
Основни характеристики
Мозаицизмът се случва, когато се появи мутация в ембрионална клетка, обикновено загубата или дублирането на хромозома, което кара човека да развие своя организъм с 2 вида клетки и 2 вида генетичен материал. Тази мутация може да бъде от два вида:
- зародишен или Gonadal: засяга спермата или яйцата, с промени, които могат да бъдат предадени на деца. Някои примери за заболявания, причинени от промени в зародишните клетки, са синдром на Търнър, остеогенеза имперфекта и мускулна дистрофия на Дюшен;
- соматична: в която клетки от която и да е друга част на тялото носят тази мутация, независимо дали човекът може да развие физически промени, причинени от него. По този начин физическата експресия на мутацията зависи от това кои и колко клетки в тялото са засегнати. Соматичният мозаицизъм може да се предава от родители на деца, а някои примери за причинени заболявания са синдром на Даун и неврофиброматоза.
Смесеният мозаицизъм се случва, когато човекът има и двата вида мозаицизъм, както зародишен, така и соматичен.
Мозаицизмът се различава от химеризма по това, че в тази ситуация генетичният материал на ембриона се дублира чрез сливането на два различни ембриона, които стават едно цяло. Научете повече за тази ситуация в химеризма.
Последици от мозаизма
Въпреки че много случаи на мозаицизъм не причиняват симптоми или никакви последици за здравето на човека, тази ситуация може да доведе до появата на няколко усложнения и заболявания за превозвача, а някои примери са:
- Предразположение към рак;
- Промени в растежа;
- Предразположение към спонтанни аборти;
- Промени в пигментационния модел на кожата;
- Очна хетерохромия, при която човекът може да има по едно око на всеки цвят;
- Синдром на Даун;
- Синдром на Търнър;
- Остеогенеза имперфекта;
- Мускулна дистрофия на Дюшен;
- Синдроми на Маккун-Олбрайт;
- Синдром на Палистър-Килиан;
- Синдром на Протеус.
Освен това се забелязва, че мозаизмът увеличава предразположението към дегенеративни неврологични заболявания, като болестта на Алцхаймер или Паркинсон, например.
