Какво представлява неврофиброматозата и основните видове

Неврофиброматозата, известна още като болест на Фон Реклингхаузен, е наследствено заболяване, което се проявява около 15-годишна възраст и причинява анормален растеж на нервната тъкан в цялото тяло, образувайки малки външни тумори, наречени неврофиброми..

По принцип неврофиброматозата е доброкачествена и не представлява риск за здравето, обаче, тъй като причинява появата на външни тумори, това може да доведе до обезобразяване на тялото, което в крайна сметка налага на засегнатите хора да възнамеряват да ги хирургично отстранят..

Въпреки че неврофиброматозата няма лечение, тъй като туморите могат да нарастват, лечението с операция или лъчева терапия може да се опита да се намали размерът на туморите.

Видове неврофиброматоза

Неврофиброматозата може да бъде разделена на три вида:

• Неврофиброматоза тип 1: причинени от мутации в хромозома 17, които намаляват производството на неврофибромин, протеин, използван от организма за предотвратяване на появата на тумори. Този вид неврофиброматоза също може да причини загуба на зрението и импотентност;
• Неврофиброматоза тип 2: причинени от мутации в хромозома 22, намаляващи производството на мерлина, друг протеин, който потиска растежа на туморите при здрави индивиди. Този вид неврофиброматоза може да причини загуба на слуха;
• Schwannomatose: това е най-редката форма на заболяване, при която се развиват тумори в черепа, гръбначния мозък или периферните нерви. По принцип симптомите от този тип се появяват на възраст между 20 и 25 години.

В зависимост от вида на неврофиброматозата симптомите могат да варират. Затова разгледайте най-често срещаните симптоми за всеки вид неврофиброматоза.

Какво причинява неврофиброматоза

Неврофиброматозата се причинява от генетични промени в някои гени, особено хромозома 17 и хромозома 22. В допълнение, изглежда, че редки случаи на Schwannomatosis са причинени от промени в по-специфични гени като SMARCB1 и LZTR. Всички променени гени са важни за инхибирането на производството на тумори и следователно, когато са засегнати, те водят до появата на тумори, характерни за неврофиброматозата.

Въпреки че повечето диагностицирани случаи се предават от родители на деца, има и хора, които може би никога не са имали случаи на заболяването в семейството..

Как се извършва лечението 

Лечението на неврофиброматоза може да се извърши чрез операция за отстраняване на тумори, които оказват натиск върху органите или чрез лъчева терапия за намаляване на техния размер. Въпреки това, няма лечение, което да гарантира излекуване или което предотвратява появата на нови тумори.

В най-тежките случаи, при които пациентът развива рак, може да се наложи лечение с химиотерапия или лъчева терапия, насочена към злокачествени тумори. Научете повече подробности за Лечението на неврофиброматоза.