Синдром на Даун - как се диагностицира преди и след раждането?

Диагнозата на синдрома на Даун може да бъде хакната по време на ембарго чрез специфични изследвания, като нухална полупрозрачност, кордоцентеза и амниоцентеза. Тези изпити ще бъдат поискани от акушер-лекаря, когато майката забременее с повече от 35 години или когато бременната има синдром на Даун.

Те могат също да бъдат поискани, когато жената има бебе със синдром на Даун, ако акушерът наблюдава някои промени в ултразвука, които причиняват синдрома на бебето да има хромозомна транслокация, включително хромозома 21.

Ембаргото на бебето със синдром на Даун е точно същото като бебето, което няма този синдром, обаче, те са необходими за оценка на развитието на бебето, което по принцип е най-малкото и най-малкото. тегло за гестационна възраст.

Изпити за диагноза по време на качване

Резултатите от 99% надеждност и сървен резултат подготвят родителите за крака на бебето със синдром на Даун:

• Тест на хорионна velity: Това може да се проведе през 9 седмица на ембаразо и се състои в премахване на малък ъгъл на плацентата, който има генетичен материал, идентичен на бебето;
• Биохимичен профил на майката: която се провежда между 10-та и 14-та седмица на раждането и се състои в попълването на пробите, измерващи протеина и хормона hCG, които се произвеждат от плацентата и бебето;
• Нухална полупрозрачност: което може да бъде посочено в 12-та седмица на раждането и има за цел да лекува ширината на шията на бебето;
• амниоцентеза: Състои се от извличане на проба от околоплодната течност и може да се извърши между 13-та и 16-та седмица на качване;
• Cordocentesis: Състои се от извличане на кръвна проба на бебето от пъпната връв и може да се проведе след 18-та седмица на ембарго.

Познаването на идеалната диагноза е, че свещениците търсят информация за синдрома, за да знаят какво да очакват при растежа на дете със синдром на Даун.

Как се поставя диагнозата след раждането?

Диагнозата след раждането може да се дължи на наблюдението на характеристиките, които бебето има, което може да включва:

• В párpado de los ojos имаше ред значки, който трябва да бъде затворен и „изпънат от едната страна и нагоре“;
• Само линия в дланта на ръката, както и други деца, които нямат синдром на Даун, също могат да имат тези характеристики;
• Съюз на главите;
• Лош нос;
• Плоско лице;
• Lengua grande и много висок вкус;
• По-ниски и малки църкви;
• Тънки и тънки;
• Срежете пръстите и умът може да бъде усукан;
• Мастният пръст на пая се отделя от останалите пръсти;
• Аншо и натрупването на мазнини;
• Мускулна слабост по цялото тяло;
• Лесно наддаване на тегло;
• Можете да представите пъпна херния;
• Кметски риск да страда от цьолиакия;
• Може да има отделяне на мускулите на ректуса на корема, което кара корема да е по-слаб.

Като лоши характеристики на бебето съществуват лоши възможности да има синдром на Даун, обаче, около 5% от населението също представя някои от тези характеристики, така че наличието само на едно от тях не е достатъчно за диагностициране този синдром.

Други характеристики на синдрома включват наличието на сърдечно заболяване, което може да изисква операция и може да има риск от инфекции. Всяко бебе обаче представя своите собствени промени и тъй като те трябва да бъдат под контрола на педиатъра, в допълнение към кардиолога, невромолога, физиотерапевта и аудиолога.

Децата със синдром на Даун също изпитват забавяне в психомоторното развитие и емпезан да седят, да пълзят и да ходят, но по-късно от очакваното. Освен това обикновено това има психическа реакция, която може да варира от лека до много сериозна, която може да се прояви чрез неговото развитие. 

Човекът със синдром на Даун може да представи други здравословни проблеми като диабет, холестерол, триглицериди, като всеки човек, но може да има аутизъм или друго дългосрочно психично заболяване, дори по същия начин..