Заболявания, открити от теста на Pezinho

Тестът за убождане на петата, известен още като неонатален скрининг или неонатален скрининг, е безплатен и задължителен тест, провеждан върху всички новородени, от 3-ия ден от живота нататък, който помага да се диагностицират някои заболявания, като фенилкетонурия или вроден хипотиреоидизъм.

Като цяло тестът за убождане на петата помага да се диагностицира ранните вродени заболявания, които могат да бъдат лекувани от първите дни след раждането, за да се подобри качеството на живот на детето.

Заболяванията, открити от теста за убождане на петата, варират в зависимост от бразилския щат, но фенилкетонурията и вроденият хипотиреоидизъм трябва винаги да се изследват..

Заболявания, открити чрез теста за убождане на петата

Заболяванията, открити от теста за убождане на петата, включват:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е вродено заболяване, при което храносмилателната система на бебето не може да усвоява фенилаланин, протеин, присъстващ в храни като яйца и месо, които, когато не се усвоят, могат да станат отровни за организма, причинявайки неврологично увреждане в развитието на детето.

Как се извършва лечението: храни с фенилаланин трябва да бъдат елиминирани от диетата на детето. Вижте кои: Диета за фенилкетонурия.

2. Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, при което щитовидната жлеза на бебето не може да произвежда нормални количества хормони, които могат да влошат растежа на бебето, както и да причинят умствена изостаналост, например. Научете повече за този проблем на: Вроден хипотиреоидизъм.

Как се извършва лечението: бебето трябва да приема хормонални лекарства, за да подпомогне пълното липсване на нивата на хормоните на щитовидната жлеза, осигурявайки здравословен растеж и развитие.

3. Серповидноклетъчна анемия

Анемията на сърпоподобните клетки е генетичен проблем, който причинява промени във формата на червените кръвни клетки, намалява способността за транспортиране на кислород до различни части на тялото, което може да причини забавяне в развитието на някои органи.

Как се извършва лечението: в зависимост от тежестта на заболяването, на бебето може да се наложи кръвопреливане. Лечението обаче е необходимо само когато възникнат инфекции като пневмония или тонзилит. Научете повече за този проблем на: Серповидноклетъчна анемия.

4. Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия е заболяване, което кара детето да има хормонален дефицит на някои хормони и преувеличение в производството на други, което може да причини свръхрастеж, преждевременно пубертет или други физически проблеми.

Как се извършва лечението: бебето трябва да се подложи на хормонално заместване през целия си живот, за да компенсира липсата на хормони и да стабилизира количеството на излишните хормони.

5. Муковисцидоза

Кистозната фиброза е проблем, който води до производството на голямо количество слуз, компрометира дихателната система и засяга и панкреаса. Знайте други усложнения и как да ги лекувате в: Как да разбера дали бебето е с муковисцидоза.

Как се извършва лечението: трябва да се прави с противовъзпалителни лекарства, диетични грижи и дихателна физиотерапия за облекчаване на симптомите на заболяването, особено затрудненото дишане.

6. Дефицит на биотинидаза

Дефицитът на биотинидаза е вроден проблем, който причинява неспособността на организма да рециклира биотин, който е много важен витамин за осигуряване здравето на нервната система. По този начин бебетата с този проблем могат да имат гърчове, липса на двигателна координация, забавяне на развитието и загуба на коса.

Как се извършва лечението: прием през целия живот на витамин биотин, за да компенсира неспособността на организма да използва този витамин.

Заболявания, открити от теста за уголемена пета

В допълнение към гореспоменатите заболявания, тестът за увеличен или разширен крак може да открие други заболявания като:

галактоземия: заболяване, което прави детето неспособно да усвоява захарта, налична в млякото, което може да доведе до увреждане на централната нервна система;
Вродена токсоплазмоза: заболяване, което може да бъде фатално или да доведе до слепота, жълтеница, която е жълтеникава кожа, конвулсии или умствена изостаналост;
Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа: улеснява появата на анемии, които могат да варират по интензивност;
Вроден сифилис: сериозно заболяване, което може да доведе до засягане на централната нервна система;
помагала: заболяване, което води до сериозно увреждане на имунната система, което все още няма лечение;
Вродена рубеола: причинява вродени деформации като катаракта, глухота, умствена изостаналост и дори сърдечни малформации;
Вроден херпес: рядко заболяване, което може да причини локализирани лезии по кожата, лигавиците и очите или разпространено, сериозно засягащо централната нервна система;
Вродена цитомегаловирусна болест: може да генерира мозъчни калцификации и умствена и двигателна изостаналост;
Вродена болест на шагас: инфекциозно заболяване, което може да причини умствено, психомоторно забавяне и промени в очите.

на заболявания, открити от теста за убождане на петата и тестът за малкия крак са част от този списък, но те могат да имат тези имена в зависимост от лабораторията и броя на заболяванията, които искате да откриете.

Обикновено тестът за увеличена пета се провежда само ако бебето има съмнение за заразяване, ако майката или бащата имат някое от тези заболявания.

Ако крачният тест открие някое от тези заболявания, лабораторията се свързва със семейството на бебето по телефона и бебето трябва да се подложи на допълнителни тестове за потвърждаване на заболяването или се насочва към специализирана медицинска консултация..

Вижте други тестове, които бебето трябва да направи веднага след раждането.