Разберете какво е хипофосфатазия

Хипофосфатазията е рядко генетично заболяване, което засяга особено децата, причинявайки деформации и фрактури в някои региони на тялото и преждевременна загуба на бебешки зъби..

Това заболяване се предава на деца под формата на генетично наследяване и няма лечение, тъй като е резултат от промени в ген, свързани с калцификация на костите и развитие на зъбите, увреждащи костната минерализация.

Основни промени, причинени от хипофосфатазия

Хипофосфатазията може да причини няколко промени в организма, които включват:

Появяване на деформации в тялото като удължен череп, разширени стави или намален ръст на тялото;
Появяване на фрактури в няколко региона;
Преждевременна загуба на бебешки зъби;
Мускулна слабост;
Затруднено дишане или говорене;
Наличие на високи нива на фосфат и калций в кръвта.

В по-малко тежките случаи на това заболяване могат да се появят само леки симптоми като фрактури или мускулна слабост, които могат да доведат до диагностициране на заболяването само в зряла възраст..

Видове хипофосфатазия

Има различни видове на това заболяване, които включват:

Перинатална хипофосфатазия - това е най-сериозната форма на заболяването, която се появява скоро след раждането или когато бебето все още е в корема на майката;
Детска хипофосфатазия - която се появява през първата година от живота на детето;
Юношеска хипофосфатазия - която се появява при деца на всяка възраст;
Хипофосфатазия при възрастни - която се появява само в зряла възраст;
Хипофосфатаза одонто - там, където има преждевременна загуба на млечни зъби.

В най-тежките случаи това заболяване може дори да причини смъртта на детето, а тежестта на симптомите варира от човек на човек и според вида, проявен.

Причини за хипофосфатазия

Хипофосфатазията се причинява от мутации или промени в ген, свързани с калцирането на костите и развитието на зъбите. По този начин се наблюдава намаляване на минерализацията на костите и зъбите. В зависимост от вида на заболяването той може да бъде доминиращ или рецесивен, като се предава на децата под формата на генетично наследяване.

Например, когато това заболяване е рецесивно и ако и двамата родители носят едно копие на мутацията (имат мутацията, но не показват симптоми на заболяването), има само 25% шанс децата им да развият заболяването. От друга страна, ако болестта е доминираща и ако само един родител има заболяването, може да има 50% или 100% шанс децата също да бъдат носители.

Диагностика на хипофосфатазия

В случай на перинатална хипофосфатазия заболяването може да бъде диагностицирано чрез извършване на ултразвук, при който могат да се открият деформации в организма.

От друга страна, при инфантилна, юношеска или възрастна хипофосфатазия, заболяването може да бъде открито чрез рентгенографии, при които са идентифицирани няколко скелетни промени, причинени от дефицит на минерализация на костите и зъбите..

Освен това, за да завърши диагнозата на заболяването, лекарят може също да поиска тестове за урина и кръв, а също така има възможност за провеждане на генетичен тест, който идентифицира наличието на мутацията..

Лечение на хипофосфатазия

Няма лечение за излекуване на хипофосфатазия, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите и допълнителна грижа при орална хигиена могат да бъдат посочени от педиатри за подобряване на качеството на живот..

Бебетата с този генетичен проблем трябва да се наблюдават от раждането и обикновено е необходимо хоспитализация. Проследяването трябва да продължи през целия живот, така че вашето здравословно състояние да може редовно да се оценява.