Симптоми на болестта на Уилсън, диагностика и лечение
Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, причинено от неспособността на организма да метаболизира мед, което води до натрупване на мед в мозъка, бъбреците, черния дроб и очите, причинявайки интоксикация при хората.
Това заболяване е наследствено, тоест преминава от родители на деца, но то се открива само като цяло между 5 и 6 години, когато детето започне да проявява първите симптоми на отравяне с мед..
Болестта на Уилсън няма лечение, обаче има лекарства и процедури, които могат да помогнат за намаляване на натрупването на мед в тялото и симптомите на заболяването.
Симптоми на болестта на Уилсън
Симптомите на болестта на Уилсън обикновено се появяват на възраст от 5 години и се появяват поради отлагането на мед в различни части на тялото, главно в мозъка, черния дроб, роговицата и бъбреците, като основните са:
- деменция;
- психоза;
- тремор;
- Заблуда или объркване;
- Трудно ходене;
- Бавни движения;
- Промени в поведението и личността;
- Загуба на способност да се говори;
- хепатит;
- Чернодробна недостатъчност;
- Коремна болка;
- цироза;
- жълтеница;
- Кръв в повръщаното;
- Кървене или синини;
- слабост.
Друга често срещана особеност на болестта на Уилсън е появата на червени или кафеникави пръстени в очите, наречени знак Кайзер-Флейшер, в резултат на натрупването на мед в това място. Често се среща и при това заболяване да се показват медни кристали в бъбреците, което води до образуването на камъни в бъбреците..
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на болестта на Уилсън се поставя чрез оценка на симптомите от лекаря и резултатите от някои лабораторни изследвания. Най-търсените тестове, които потвърждават диагнозата на болестта на Уилсън, са 24-часова урина, в която се наблюдава висока концентрация на мед и измерването на церулоплазмин в кръвта, който е протеин, произведен от черния дроб и обикновено е свързан с мед, за да има функция. По този начин в случай на болест на Уилсън се открива церулоплазмин в ниски концентрации.
В допълнение към тези тестове, лекарят може да поиска чернодробна биопсия, при която се наблюдават характеристики на цироза или чернодробна стеатоза.
Как се лекува
Лечението на болестта на Уилсън има за цел да намали количеството натрупана в тялото мед и да подобри симптомите на заболяването. Има лекарства, които могат да се приемат от пациентите, тъй като те се свързват с медта, спомагайки за елиминирането му през червата и бъбреците, като добавки Пенициламин, Триетилен меламин, цинков ацетат и витамин Е, например.
Освен това е важно да избягвате консумацията на храни, които са източници на мед, като шоколади, сушени плодове, черен дроб, морски дарове, гъби и ядки, например.
При по-тежки случаи, особено когато има голямо засягане на черния дроб, лекарят може да посочи, че имате чернодробна трансплантация. Вижте какво е възстановяването след чернодробна трансплантация.
