Болест на Шарко-Мари-Зъб
Болестта на Charcot-Marie-Tooth е неврологично и дегенеративно заболяване, което засяга нервите и ставите на тялото, причинявайки затруднение или невъзможност за ходене и слабост за държане на предмети с ръце.
Често тези, които имат това заболяване, трябва да използват инвалидна количка, но те могат да живеят дълги години и интелектуалният им капацитет се поддържа. Лечението изисква лекарства и физическа терапия за цял живот.
Как се проявява
Признаците и симптомите, които могат да показват заболяване на Charcot-Marie-Tooth включват:
- Промени в стъпалата, като много рязко извиване нагоре на стъпалото и нокътните пръсти;
- Някои хора имат затруднено ходене, с чести падания, поради липса на равновесие, което може да доведе до навяхвания или фрактури на глезена; други не могат да ходят;
- Тремор в ръцете;
- Трудност при координиране на движенията на ръцете, което затруднява писането, бутоните или готвенето;
- Слабост и честа умора;
- Откриват се също болки в лумбалния гръбначен стълб и сколиоза;
- Мускулите на краката, ръцете, ръцете и стъпалата атрофират;
- Понижена чувствителност към допир и разлика в температурата в краката, ръцете, ръцете и краката;
- Оплаквания като болка, спазми, изтръпване и изтръпване по цялото тяло са често срещани в ежедневието.
Най-често срещаното е, че детето се развива нормално и родителите не подозират нищо, докато около 3-годишна възраст започват да се появяват първите признаци със слабост в краката, чести падания, изпускане на предмети, намален обем на мускулите и други знаци, посочени по-горе.
Как се извършва лечението
Лечението на болестта на Charcot-Marie-Tooth трябва да се ръководи от невролога и може да бъде указано да се приемат лекарства, които помагат да се справят със симптомите, тъй като това заболяване няма лечение. Други форми на лечение включват например неврофизиотерапия, хидротерапия и трудова терапия, които са способни да облекчат дискомфорта и да подобрят ежедневието на човека..
Обикновено човекът се нуждае от инвалидна количка и може да се посочи малко оборудване, което да помогне на лицето да си мие зъбите, да се облича и да се храни сам. Понякога може да се наложи операция на ставите, за да се подобри използването на тези малки устройства.
Има няколко лекарства, които са противопоказани за хора, които имат болест на зъбите на Шарко-Мари-зъб, защото влошават симптомите на заболяването и затова лекарствата трябва да се приемат само по лекарски съвет и със знанието на невролога.
Освен това диетата трябва да бъде препоръчана от диетолог, защото има храни, които влошават симптомите, докато други помагат за лечение на болестта. Селен, мед, витамини С и Е, липоева киселина и магнезий трябва да се консумират ежедневно, като се консумират храни като бразилски ядки, черен дроб, зърнени храни, ядки, портокал, лимон, спанак, домати, грах и млечни продукти, например.
Основни типове
Има няколко различни вида на това заболяване и затова има определени различия и особености между всеки пациент. Основните видове, тъй като те са най-често срещаните, са:
- Тип 1: тя се характеризира с промени в миелиновата обвивка, която покрива нервите, което забавя скоростта на предаване на нервните импулси;
- Тип 2: се характеризира с промени, които увреждат аксоните;
- Тип 4: може да повлияе както на миелиновата обвивка, така и на аксоните, но това, което я отличава от другите видове, е, че е автозомно рецесивно;
- Тип X: се характеризира с промени в Х хромозомата, като е по-тежък при мъжете, отколкото при жените.
Това заболяване прогресира бавно и прогресивно, като диагнозата му обикновено се поставя в детска възраст или до 20-годишна възраст чрез генетичен тест и електроневромиографски изпит, поискан от невролога.
