Характеристики на синдрома на Търнър и как протича лечението
Синдромът на Търнър, наричан още X моносомия или гонадна дисгенеза, е рядко генетично заболяване, което засяга само жени и се характеризира с пълното или частичното отсъствие на една от двете Х хромозоми.
Липсата на една от хромозомите води до появата на типични характеристики на синдрома на Търнър, като къс ръст, излишна кожа на шията и уголемен гръден кош, например.
Диагнозата се поставя чрез наблюдение на характеристиките, представени от човека, както и извършване на молекулярни тестове за идентифициране на хромозоми.
Характеристики на синдрома на Търнър
Синдромът на Търнър е рядък, среща се приблизително в 1 на всеки 2000 живородени. Основните характеристики на този синдром са:
- Нисък ръст, способен да достигне до 1,47 м в зряла възраст;
- Излишна кожа на шията;
- Крилат врат, прикрепен към раменете;
- Линия на имплантиране на косата в долния тил;
- Опушени клепачи;
- Широк гръден кош с добре отделени зърна;
- Много неравности, покрити с тъмна коса по кожата;
- Отложен пубертет, без менструация;
- Гърдите, влагалището и вагиналните устни винаги незрели;
- Яйчници без развитие на яйца;
- Сърдечно-съдови промени;
- Бъбречни дефекти;
- Малки хемангиоми, които съответстват на растежа на кръвоносните съдове.
Умствената изостаналост се среща в редки случаи, но много момичета със синдром на Търнър трудно се ориентират пространствено и са склонни да оценяват лошо на тестове, които изискват сръчност и изчисление, въпреки че при тестовете за вербална интелигентност те са нормални или по-високи от нормалните..
Как е лечението
Лечението на синдрома на Търнър се извършва според характеристиките, представени от човека, а хормонозаместването, главно на хормона на растежа и половия хормон, обикновено се препоръчва от лекаря, така че растежът да се стимулира и половите органи да могат да се развиват правилно. , В допълнение, пластичната хирургия може да се използва за премахване на излишната кожа на шията.
Ако човекът също има сърдечно-съдови или бъбречни проблеми, може да се наложи да използва лекарства за лечение на тези промени и по този начин да позволи здравословното развитие на момичето.
