Начална » Генетични заболявания » Апертен синдром

    Апертен синдром

    Синдромът на Аперт е генетично заболяване, характеризиращо се с малформация на лицето, черепа, ръцете и краката. Костите на черепа се затварят рано, като не оставят място на мозъка да се развие, причинявайки прекомерен натиск върху него. В допълнение, костите на ръцете и краката са залепени.

    Причини за синдром на Аперт

    Въпреки че причините за развитието на синдрома на Аперт не са известни, той се развива поради мутации по време на гестационния период.

    Характеристики на синдрома на Аперт

    Характеристиките на децата, родени със синдром на Аперт, са:

    • повишено вътречерепно налягане
    • умствено увреждане
    • слепота
    • загуба на слуха
    • отит
    • кардио-дихателни проблеми
    • бъбречни усложнения
    Залепени пръсти на кракатаЗалепени пръсти
    Източник: Центрове за контрол и превенция на заболяванията

    Продължителност на живота при синдром на Аперт

    Продължителността на живота на децата със синдром на Аперт варира според тяхното финансово състояние, тъй като през живота им са необходими няколко операции за подобряване на дихателната функция и декомпресия на вътречерепното пространство, което означава, че детето, което няма тези състояния, може страдат повече поради усложнения, въпреки че има много възрастни живи с този синдром.

    Целта на лечението на синдрома на Аперт е да подобрите качеството си на живот, тъй като няма лечение за болестта.

    Следваща статия
    Синдром на Аспергер
    Предишна статия
    Синдром на Айкарди