Какво е синдром на Патау

Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, което причинява малформации в нервната система, сърдечни дефекти и пукнатина в устната и покрива на устата на бебето и може да бъде открит дори по време на бременност, чрез диагностични тестове като амниоцентеза и ултразвук.

Обикновено бебетата с това заболяване оцеляват средно по-малко от 3 дни, но има случаи на оцеляване до 10-годишна възраст, в зависимост от тежестта на синдрома.

Характеристики на синдрома на Патау

Най-честите характеристики на децата със синдром на Патау са:

• Тежки малформации в централната нервна система;
• Тежка умствена изостаналост;
• Вродени сърдечни дефекти;
• При момчетата тестисите може да не се спускат от коремната кухина към скротума;
• При момичетата могат да настъпят промени в матката и яйчниците;
• Поликистозни бъбреци;
• Разцепена устна и небце;
• Малформация на ръцете;
• Дефекти във формирането на очите или липсата им.

В допълнение, някои бебета могат също да имат ниско тегло при раждане и шести пръст на ръцете или краката. Този синдром засяга повечето бебета с майки, забременяли след 35-годишна възраст.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за синдрома на Патау. Тъй като този синдром причинява такива сериозни здравословни проблеми, лечението се състои в облекчаване на дискомфорта и улесняване на храненето на бебето, и ако то оцелее, следващата грижа се основава на симптомите, които се проявяват.

Хирургията може да се използва и за поправяне на сърдечни дефекти или пукнатини в устните и покрива на устата и за извършване на физикална терапия, трудотерапия и логопедични сесии, които могат да помогнат за развитието на оцелели деца..

Възможни причини

Синдром на Патау се случва, когато възникне грешка по време на клетъчното делене, което води до умножаване на хромозома 13, което влияе върху развитието на бебето, докато е още в утробата на майката.

Тази грешка при деленето на хромозомите може да бъде свързана с напредналата възраст на майката, тъй като вероятността от поява на тризомии е много по-голяма при жени, които забременеят след 35-годишна възраст..