Какво е синдром на Даун, причини и характеристики

Синдромът на Даун, или тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от мутация на хромозома 21, която кара носителят да няма двойка, а трио хромозоми и следователно общо няма 46 хромозоми, а 47.

Тази промяна в хромозома 21 кара детето да се роди със специфични характеристики, като например по-ниска имплантация на ушите, изтръгнати очи и голям език, например. Тъй като синдромът на Даун е резултат от генетична мутация, той няма лечение и няма специфично лечение за него. Някои лечения като физиотерапия, психомоторна стимулация и речева терапия са важни за стимулиране и подпомагане на развитието на детето с тризомия 21.

Причини за синдром на Даун

Синдромът на Даун се появява поради генетична мутация, която причинява допълнително копие на част от хромозома 21. Тази мутация не е наследствена, тоест не преминава от баща на син и появата й може да бъде свързана с възрастта на родители, но главно от майката, с по-голям риск при жени, забременяли над 35-годишна възраст.

Основни характеристики

Някои от характеристиките на пациентите със синдром на Даун включват:

Имплантиране на ушите по-ниско от нормалното;
Голям и тежък език;
Коси очи, издърпани нагоре;
Забавяне в двигателното развитие;
Мускулна слабост;
Наличие само на 1 линия в дланта на ръката;
Лека или умерена умствена изостаналост;
Къс ръст.

Децата със синдром на Даун не винаги имат всички тези характеристики и може да има и наднормено тегло и забавено езиково развитие. Запознайте се с други характеристики на човека със синдром на Даун.

Може също така да се случи, че някои деца имат само една от тези характеристики, без да се имат предвид в тези случаи, които имат заболяването.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на този синдром обикновено се поставя по време на бременност чрез извършване на някои тестове като ултразвук, нухална полупрозрачност, кордоцентеза и амниоцентеза, например.

След раждането диагнозата на синдрома може да бъде потвърдена чрез извършване на кръвен тест, при който се прави тест за установяване наличието на допълнителната хромозома. Разберете как се поставя диагнозата синдром на Даун.

В допълнение към синдрома на Даун има и синдром на Даун с мозайка, при който са засегнати само малък процент от клетките на детето, като по този начин има смес от нормални клетки и клетки с мутацията в тялото на детето..

Лечение на синдрома на Даун

Физиотерапията, психомоторната стимулация и логопедията са от съществено значение за улесняване на речта и храненето на пациенти със синдром на Даун, защото спомагат за подобряване на развитието и качеството на живот на детето.

Бебетата с този синдром трябва да се наблюдават от раждането и през целия живот, така че здравословното им състояние да може редовно да се оценява, защото обикновено има сърдечни заболявания, свързани със синдрома. Освен това е важно да се гарантира, че детето има добра социална интеграция и учи в специални училища, въпреки че е възможно да посещава обикновено училище..

Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от поява на други заболявания като:

Сърдечни проблеми;
Дихателни промени;
Сънна апнея;
Нарушения на щитовидната жлеза.

Освен това детето трябва да има някакъв вид увреждане на обучението, но не винаги има умствена изостаналост и може да се развива, може да учи и дори да работи, като продължителността на живота е над 40 години, но обикновено зависи от грижи и нужда да се наблюдава от кардиолога и ендокринолога през целия живот.

Как да избегнем

Синдромът на Даун е генетично заболяване и затова не може да бъде предотвратен, но забременяването преди 35-годишна възраст може да бъде един от начините за намаляване на риска от раждане на бебе с този синдром. Момчетата със синдром на Даун са стерилни и следователно не могат да имат деца, но момичетата могат да забременеят нормално и е много вероятно да имат деца със синдром на Даун.