Характеристики на синдрома на Prader Willi и начина на лечение

Синдромът на Прадер-Вили е рядко генетично заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, промени в поведението, мускулна гъвкавост и забавяне на развитието. Освен това, друга много често срещана особеност е появата на излишък от глад след двегодишна възраст, който може да завърши и да доведе до затлъстяване и диабет.

Въпреки че този синдром няма лечение, има някои лечения, като трудотерапия, физическа терапия и психотерапия, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и осигуряване на по-добро качество на живот..

Основни характеристики

Характеристиките на синдрома на Прадер-Вили варират в широки граници от дете на дете и обикновено са различни в зависимост от възрастта:

Бебета и деца до 2 години

Мускулна слабост: обикновено води до това, че ръцете и краката изглеждат много отпуснати;
Затруднено кърмене: случва се поради мускулна слабост, която не позволява на детето да черпи млякото;
апатия: бебето изглежда постоянно уморено и има малък отговор на стимулите;
Неразвити гениталии: с малки или несъществуващи размери.

Деца и възрастни

Излишен глад: детето постоянно се храни и в големи количества, в допълнение към честото търсене на храна в шкафовете или в кошчето;
Забавяне в растежа и развитието: обичайно е детето да е по-кратко от нормалното и да има по-малко мускулна маса;
Трудности в обучението: отделете повече време, за да се научите да четете, пишете или дори да решавате ежедневни проблеми;
Говорни проблеми: забавяне на артикулацията на думите, дори в зряла възраст;
Малформации в организма: като малки ръце, сколиоза, промени във формата на бедрата или липса на цвят в косата и кожата.

Освен това все още е много често да има поведенчески проблеми, като например чести нагласи на гняв, правене на много повтарящи се състезания или действа агресивно, когато нещо е отказано, особено в случай на храна.

Какво причинява синдрома

Синдромът на Прадер-Вили възниква, когато има промяна в гените на сегмент върху хромозома 15, което компрометира функциите на хипоталамуса и задейства симптомите на заболяването от раждането на детето. Обикновено промяната в хромозомата се наследява от бащата, но има и случаи, когато това се случва на случаен принцип.

Диагнозата обикновено се поставя чрез наблюдение на симптоми и генетични тестове, подходящи за новородени с нисък мускулен тонус.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Прадер-Вили варира в зависимост от симптомите и характеристиките на детето и следователно може да е необходим екип от няколко медицински специалитета, тъй като може да са необходими различни техники на лечение, като например:

Използване на хормон на растежа: обикновено се използва при деца за стимулиране на растежа, като е в състояние да избегне къс ръст и да подобри мускулната сила;
Консултации за хранене: спомага за контролирането на гладните импулси и подобрява развитието на мускулите, като осигурява необходимите хранителни вещества;
Терапия със сексуални хормони: се използват, когато има забавяне в развитието на половите органи на детето;
психотерапия: помага за контролиране на промените в поведението на детето, както и за предотвратяване на гладни импулси;
Логопедия: Тази терапия позволява да се постигнат някои напредъци, свързани с езика и формите на комуникация на тези индивиди.
Физическа активност: Честата физическа активност е важна за балансиране на телесното тегло и укрепване на мускулите.
физиотерапия: Физиотерапията подобрява мускулния тонус, подобрява баланса и подобрява фините двигателни умения.
Трудова терапия: Трудовата терапия осигурява на пациентите на Prader-Willi по-голяма независимост и самостоятелност в ежедневните дейности.
Психологическа подкрепа: Психологическата подкрепа е важна за насочване на индивида и неговото семейство как да се справят с обсесивно-компулсивно поведение и разстройства на настроението.

Могат да се използват и много други форми на терапия, които обикновено се препоръчват от педиатъра след спазване на характеристиките и поведението на всяко дете..